Отмена приговора. Генетическая терапия сегодня активно поддерживается государством
Большинство людей до сих пор считают, что поставленный врачами онкологический диагноз — это уже практически приговор, разве что с несколько отложенным исполнением. Репутацию самого трудноизлечимого заболевания в обыденном представлении имеет рак крови, ведь эту опухоль не удалить хирургическим путем, она — повсюду…
ФОТО Дмитрия СОКОЛОВА
Однако, думая так, люди ошибаются. С начала 2000‑х годов, когда в России для постановки диагнозов и лечения пациентов с заболеваниями крови начала активно использоваться генетика, выживаемость онкологических пациентов повысилась втрое — с прежних 30 % до 90 %. Если учесть, что лейкозами в нашей стране ежегодно заболевают около 30 тысяч человек, несложно представить, сколько жизней она уже сохранила и сколько еще сохранит…
Об этих подходах и методиках говорили участники VIII всероссийской научно-практической конференции с международным участием «Генетика опухолей кроветворной системы — от диагностики к терапии», проходившей в Петербурге 30 и 31 мая. Эксперты высочайшей квалификации из России, Казахстана, Белоруссии, Киргизии и Узбекистана — генетики, гематологи, онкологи — собрались в нашем городе, чтобы обменяться опытом, обсудить новейшие достижения, разработки и идеи, касающиеся диагностики и лечения заболеваний крови. Очно в работе конференции приняли участие около 250 специалистов, по видеосвязи — вдвое больше.
ФОТО Дмитрия СОКОЛОВА
Инициатор и постоянный организатор этой конференции — Российский НИИ гематологии и трансфузиологии ФМБА России. Научно-исследовательский центр клеточной и молекулярной патологии (НИЦКМП) института — преемник лаборатории молекулярной генетики, ставшей за три десятилетия своей работы экспертным центром национального уровня в области генетической диагностики всех онкогематологических заболеваний. О главной задаче конференции и результатах взаимодействия онкологов-клиницистов с генетическими лабораториями «СПб ведомостям» рассказала руководитель НИЦКМП доктор биологических наук Ирина Мартынкевич.
— Конференция была задумана 16 лет назад, она проходит раз в два года, — рассказала Ирина Степановна. — Мы хотели собрать на одной площадке диагностов (генетиков, иммуногенетиков, цитологов, морфологов) и врачей онкогематологов, которые работают вместе в диагностике и терапии онкологических заболеваний системы крови. Важно, чтобы мы говорили на одном языке, чтобы клиницисты понимали особенности генетического анализа, умели читать и применять в клинической практике результаты генетических исследований. И, в конце концов, чтобы доверяли результатам, которые они получают из лаборатории.
Очевидно, что 90‑процентная выживаемость пациентов с некоторыми формами лейкозов — это уже не про «обреченность», а, скорее, про победу над раком. Сейчас врачам удается то, о чем еще полтора-два десятилетия назад они не могли и мечтать. Чем же объясняется столь быстрый прогресс?
«Гормония» весны. Какие гормоны вырабатываются в организме и как они влияют на наше здоровье— Врачи и ученые научились спасать жизни онкологических пациентов за счет исследований ДНК, чего не было даже в недалеком прошлом, — поясняет Мартынкевич. — В 2000 году было объявлено, что геном человека расшифрован на 95 %, в 2003‑м его расшифровали полностью. Это был колоссальный прорыв. Началась новая эра. Если раньше при постановке диагноза и определении прогностических особенностей рака ведущим был клинико-морфологический метод исследования, то сегодня это и гистология, и хромосомный, и молекулярно-генетический анализ. 35 лет назад, когда была создана наша лаборатория молекулярной генетики (она была одной из первых в стране), мы могли под микроскопом оценить лишь хромосомы на уровне клетки. Сегодня мы уже можем заглянуть вглубь клетки и прочитать ДНК.
По словам Ирины Мартынкевич, генетические технологии позволяют получить максимум информации о патогенезе того или иного онкогематологического заболевания:
— Ведь причиной его могут быть не только высокоспецифические хромосомные нарушения, но и целый ряд мутаций генов, — говорит она. — Только комплексная диагностика, дополненная нашими молекулярно-генетическими маркерами, позволяет достоверно установить ту или иную форму лейкоза или синдрома. С их помощью определяются генетические аберрации — изменение количества и структуры хромосом, мутации генов. Без генетических технологий мы не можем точно определить причину болезни. Их обязательно применяют при лечении всех пациентов с раком крови. Причем на всех этапах: постановки диагноза, определении прогноза и дальнейшего контроля терапии.
Фармкомпании, понимая патогенез и причину заболевания, стали синтезировать препараты, которые действуют точечно на мишень — таргетные. Они работают точнее и эффективнее лекарств предыдущего поколения, а также имеют меньше значимых побочных эффектов. И новые генетические технологии — главный инструмент персонифицированных подходов к терапии онкологических заболеваний.
— Это, по сути дела, генная терапия. Таргетные препараты воздействуют на причину возникновения заболевания — блокируют функцию патологического белка — поясняет Мартынкевич.
Первым заболеванием из числа онкогематологических, для которого были синтезированы таргетные препараты, стал хронический миелоидный лейкоз. Маркером его в 100 % случаев является так называемая филадельфийская хромосома с патологическим химерным геном, который образуется в результате взаимообмена генетическим материалом между двумя хромосомами. А патологический ген продуцирует патологический белок.
— Препараты таргетно действуют на этот патологический белок, блокируют его активность, и все показатели крови нормализуются, нормально функционирует костный мозг, — рассказывает руководитель НИЦКМП. — 35 лет назад, когда мы только начинали работу, пациенты с таким диагнозом могли погибнуть в течение двух-трех месяцев. Сегодня же мы наблюдаем, как появляются нормальные клетки, а потом спустя какое‑то время в принципе остаются только нормальные, а патологических клеток уже нет… Это кажется каким‑то чудом. Как мы радуемся за пациентов! Сегодня они живут, зачастую забывая, что у них когда‑то был онкологический диагноз.
Генеральный директор Национального медицинского исследовательского центра гематологии Минздрава России, главный внештатный гематолог, доктор медицинских наук Елена Паровичникова рассказала об итогах российского многоцентрового исследования по лечению острых лейкозов взрослых (в частности, острых миелоидных лейкозов — ОМЛ). И подчеркнула:
— В 2014 году в России было зарегистрировано шесть таких исследований, в 2025‑м — уже 84, то есть за десять лет мы увеличили исследовательский напор более чем в десять раз!
Во всех многоцентровых исследованиях по ОМЛ все эти годы (первое стартовало в 1992 году) принимали участие пациентки с беременностью на разных сроках. Благодаря коллективной работе врачей и ученых за три десятилетия удалось вдвое увеличить выживаемость таких пациенток.
В центре гематологии их было пролечено около сотни.
— Нашему самому первому младенцу, родившемуся на фоне химиотерапии острого лейкоза у матери, в августе этого года исполнится 35 лет, он живет в Тамбове, работает, у него все хорошо, — сообщила Елена Николаевна. — До 2014 года пятилетний срок переживали всего 20 % женщин, у которых лейкоз диагностировался во время беременности (беременность — это прогностически неблагоприятный фактор). Мы стали всех этих пациенток трансплантировать. Но без оценки молекулярно-генетических рисков, без мониторинга всех маркеров во время лечения мы двигаться дальше в исследованиях и лечении пациентов не можем.
Генетическая таргетная терапия и генетическая диагностика сегодня активно поддерживаются на уровне государства. Онкогематологические пациенты обеспечиваются препаратами. И молекулярной диагностикой в том числе.
— Некоторые генетические исследования сегодня поддерживаются в рамках ОМС, при этом в стране порядка 15 референсных лабораторий, — говорит Ирина Мартынкевич. — Нашему центру по договору с институтом доверяют диагностику онкогематологических пациентов более полусотни российских городов, от Калининграда до Сахалина. Присылают материалы на диагностику все гематологические клиники Казахстана, а также Киргизия, Узбекистан.
В один день в НИЦКМП может поступить около двухсот биообразцов, доставленных из разных городов.
И хотя в масштабах общей заболеваемости населения рак крови не такая уж частая история, но она динамическая, поясняет Мартынкевич:
— Сначала исследования проводятся на этапе диагностики. Через три месяца после постановки диагноза нужно проследить, как уменьшилась опухолевая масса. Если опухоль уменьшилась не на столько процентов, как должна бы, врач повысит дозу или сменит препарат. Далее исследования проводятся раз в полгода, раз в год — это хроническая история на протяжении всей жизни пациента.
По словам Ирины Мартынкевич, администрация института в лице директора Сергея Сидоркевича уделяет много внимания молекулярно-генетическим технологиям:
— Мы хорошо оснащены современным оборудованием для проведения базовых исследований — хромосомного и молекулярно-генетических исследований для определения специфических диагностических маркеров. И в настоящее время достаточно хорошо изучены некоторые онкогематологические заболевания и генетические первичные события, которые запускают онкопроцесс при них, их механизмы. Мы многое знаем о той же филадельфийской хромосоме при хроническом миелолейкозе… Но: пусковой механизм один, а ответ на терапию одним и тем же препаратом у разных пациентов разный. Сейчас перед нами стоит задача — заглянуть глубже и понять, почему они не отвечают. Поэтому сейчас в фокусе — высокотехнологичные молекулярные технологии (машины, реактивы), которые нам позволяют читать геном.
Кстати, недавний уход с рынка западных производителей наших врачей и генетиков, по их словам, хотя и напугал поначалу, но работу не остановил. Все прекрасно удалось «импортозаместить»: реактивы, расходные материалы, оборудование, препараты…
— Очень быстро на этот рынок пришли китайские производители (мы очень довольны их продукцией), а сейчас подтянулись и российские, — поясняет Ирина Степановна. — Мы стали активнее закупать оборудование российского производства — вплоть до секвенаторов. Это те самые «умные» машины, которые позволяют нам читать геном.
Разнообразные футурологи и провидцы любят предсказывать время, когда человечество полностью победит рак. Но насколько мы в действительности близки к этому моменту?
— О сроках говорить не стану, но я оптимист — верю, что скоро так и будет, фармкомпании и ученые очень активно работают в этом направлении, — ответила на этот вопрос Ирина Мартынкевич. — Собственно говоря, по некоторым видам рака мы уже практически к этому пришли — выживаемость по многим нозологиям приближается к 100 %. Но без генетической диагностики выживаемость, приближенная к 100 %, о которой мы сегодня смело заявляем, была бы невозможна… Знаете, мы живем в очень интересное время, когда ты понимаешь, что причастен к сотворению чуда жизни…
Читайте также:
У аллергии свои правила. Наступление тепла радует не всех петербуржцев
Нейросети против биоорганизмов: будущее тестирования лекарств на животных под вопросом
Материал опубликован в газете «Санкт-Петербургские ведомости» № 97 (7919) от 02.06.2025 под заголовком «Отмена приговора».
Комментарии