Выигрыш во времени. Неонатальный скрининг дает возможность начать лечение до проявления болезни

С 1 января этого года, как мы уже сообщали, в России стартовал расширенный неонатальный скрининг — одно из первых важных исследований новорожденных, направленное на выявление наследственных болезней. За прошедшие месяцы в Северо-Западном регионе уже обследованы порядка 15 тысяч детей. Только в Северной столице тест был взят у 6,5 тысячи новорожденных. К счастью, ни у кого из них серьезных патологий врачи не обнаружили.

Если упустить момент, когда можно диагностировать заболевание, то через некоторое время о нем скажут проявившиеся симптомы. Однако врачам, не знакомым с редким нарушением, будет трудно поставить правильный диагноз./Репродукция. Фото автора

Увы, многие пациенты с врожденными заболеваниями даже не знают свой диагноз или идут к нему годами. Это общемировая проблема, которая объясняется сложностью клинических проявлений орфанных болезней и их редкостью. Все они, как правило, имеют генетическую природу, «ассортимент» их чрезвычайно велик (сегодня известно о более чем 6 тысячах таких недугов), а вот лечения зачастую не существует (за исключением двухсот заболеваний).

При болезни Фабри, например, от появления первых симптомов до постановки диагноза может пройти до десяти лет. Хотя если поставить этот диагноз вовремя, человеку действительно можно помочь…

Поднять уровень ранней диагностики и призван неонатальный скрининг. Сегодня его проводят более чем в 50 странах мира, а суммарный перечень заболеваний насчитывает более 60 наименований.

Повышаем качество жизни. Почему нужно делать растяжку по утрам?

Напомним, бесплатное массовое обследование на ряд наследственных болезней, как правило, проводят еще в роддоме: у новорожденного берут из пятки кровь, которую затем отправляют на исследование. Начиная с 2006 года скрининг проводился всего на пять наследственных заболеваний: фенилкетонурию, муковисцидоз, галактоземию, андреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз.

В медицинском сообществе не раз говорили о необходимости расширения этого перечня. И врачей услышали — теперь проверка идет на 36 редких недугов. В нее включены наследственные болезни обмена веществ, их около тридцати, иммунодефициты, спинальная мышечная атрофия (СМА).

36 заболеваний выбраны не случайно. Сегодня медицина знает, как с ними справиться, необходим только выигрыш во времени. Взять хотя бы такой тяжелый недуг, как СМА. Чрезвычайно дорогостоящий (но бесплатный для пациентов) препарат от нее есть, и если ребенок получит его вовремя, то у него есть все шансы если не полностью выздороветь, то жить дольше, не становясь инвалидом.

Безусловно, считают специалисты, говорить о том, что расширение скрининга будет гарантировать полное излечение от любого наследственного заболевания, нельзя. Однако реализация данных мер позволит снизить младенческую смертность по крайней мере на 15 %. При этом за десятилетие будет сохранено более 9 тысяч детских жизней, а родители детей смогут при дальнейшем планировании семьи получить квалифицированную медико-генетическую помощь. Снизится и нагрузка на стационары, отделения реанимации.

Понятно, что подобные исследования потребовали немалых финансовых вложений. В прошлом году правительство поручило Минздраву дооснастить медицинские организации страны необходимым оборудованием: было закуплено более 330 единиц специальной техники для проведения генетических обследований. Из федерального бюджета на эти цели выделили 2,6 млрд рублей.

По словам Яны Панютиной (в комитете по здравоохранению она возглавляет отдел по организации медицинской помощи матерям и детям), все анализы выполняются в одном месте — в Диагностическом медико-генетическом центре. Именно сюда теперь направляют исследования по скринингу из роддомов не только Петербурга (а их у нас 25), но и всего СЗФО.

В случае положительного результата на какое‑то из заболеваний дополнительная экспертиза проводится уже в Москве в едином референс-центре имени академика Бочкова. При подтверждении предварительного диагноза ребенок для дальнейшего наблюдения будет закреплен за главным внештатным специалистом, а его данные — переданы в амбулаторно-поликлиническое звено.

Отметим, что для выполнения диагностических процедур установлены жесткие временные рамки. Как сообщил главный врач центра Александр Коротеев, данные о каждом новорожденном теперь сразу передаются в единую государственную систему: электронное медицинское свидетельство о рождении должно быть оформлено в первые сутки жизни ребенка. На второй день (а не на четвертый, как было ранее) производится тот самый пяточный тест. На все анализы, их перепроверку и отправку дается максимум 10 дней. То есть смысл скрининга — провести диагностику и начать лечение до проявления клинических признаков.

Начальник отдела организации медицинской помощи женщинам и детям комитета по здравоохранению Ленинградской области Светлана Николаева рассказала, что за неполные два месяца нынешнего года в регионе были обследованы более 1,4 тыс. детей. У одного ребенка был выявлен первичный иммунодефицит.

— Информация сразу же поступила к нам, врач-генетик связался с участковой службой, были произведены телемедицинские консультации, — отметила она, — младенец был помещен в Центр детской иммунологии, гематологии и онкологии им. Рогачева.

Александр Коротеев высоко оценил профессионализм специалиста, вовремя предположившего у новорожденного первичный иммунодефицит: «Это состояние включает большую группу из примерно 400 нозологических форм заболеваний, многие из которых крайне редкие. Мы идем по пути не только лабораторной, но и клинической диагностики. Именно врач-генетик заподозрил этот очень редкий синдром. Высокая квалификация доктора позволила своевременно провести нужные мероприятия и обеспечить направление ребенка в профильный центр».

Он так же подчеркнул, что подготовка к подобным исследованиям началась заблаговременно и велась весь прошлый год, что позволило Северо-Западному региону стать лидером в организации работы по тестированию.

Кстати, именно Петербург явился инициатором пилотного проекта по неонатальному скринингу на СМА. Он реализовывался в городе с конца 2021 года и подтвердил свою эффективность. Были обследованы почти 22 тысячи младенцев, выявлены 464 носителя опасного заболевания и 4 больных ребенка, которым и начато раннее лечение дорогостоящим препаратом. Учтем, что СМА, как и многие другие генетически обусловленные недуги, может проявиться у ребенка, чьи родители ею не страдали. Поэтому скрининг — единственная возможность не только заподозрить заболевание, но и подтвердить его наличие.

Между тем

Неонатальный скрининг абсолютно доступен для всех детей, рожденных в Петербурге, независимо от наличия у матери гражданства РФ. Для граждан других стран нужен нотариально заверенный перевод их паспорта на русский язык — такое требование обусловлено тем, что данные будут занесены в общую информационную систему на русском языке.

Если ребенок рожден вне стен медицинского учреждения, то анализ будет выполнен после госпитализации матери и ребенка (в роддом, в детский стационар). Женщины, родившие дома по принципиальным соображениям, за проведением анализа могут обратиться в детскую поликлинику по месту жительства.