Федеральная программа расширенного неонатального скрининга подводит первые итоги
Она направлена на раннюю диагностику 36 наследственных заболеваний. Программа стартовала в России в январе 2023 года.
ФОТО Ignacio Campo on Unsplash
Всего за прошедший год были обследованы более 1 миллиона 230 тысяч новорожденных. В группу риска по развитию наследственных болезней попали более 22 тысяч детей, у 656 новорожденных подтвердились наследственные диагнозы. Об этом сообщил главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова (МГНЦ) Сергей Воронин.
В Северной столице в ходе расширенного неонатального скрининга в прошлом году были обследованы около 50 тысяч новорожденных, из которых 572 попали в группу риска по развитию наследственных заболеваний, диагноз же подтвержден только у 26. Таким образом, в нашем городе у каждого двухтысячного новорожденного выявляется то или иное наследственное заболевание, входящее в расширенный неонатальный скрининг.
Напомним, раннее выявление наследственных заболеваний, на стадии, когда ребенок выглядит еще абсолютно здоровым, крайне важно: современные лекарства способны затормозить развитие недуга, помогают детям избежать инвалидности. Но при условии, что терапия начата без промедления. Желательно еще до появления симптомов болезни.
Как отмечают врачи, генетические заболевания встречаются нечасто, у одного ребенка из нескольких тысяч, но лечатся тяжело и дорого. Поэтому в некоторых случаях семейным парам, планирующим рождение ребенка, стоит проконсультироваться с врачом-генетиком.
Прежде всего такая консультация нужна, если в семье родился ребенок с врожденными аномалиями или недугами. Это может быть врожденное или прогрессирующее заболевание глаз, нервной системы, кожи, скелета, внутренних органов, задержка роста, нарушение полового развития, отставание в психоречевом или двигательном развитии, когда диагноз остается неуточненным, а стандартное лечение неэффективно. Если семейный анамнез отягощен сходными по клиническим проявлениям заболеваниями, это стопроцентный повод пойти на прием к врачу-генетику.
Выполнение молекулярно-генетических тестов внесет ясность, покажет, велики ли риски рождения ребенка с патологией. Ежегодно такие консультации в МГНЦ на бюджетной основе проходят 11 тысяч пациентов в рамках госзадания.
Материал опубликован в газете «Санкт-Петербургские ведомости» № 8 (7584) от 18.01.2024 под заголовком «Поймать до симптомов».
Комментарии