Вылечат персонально. Становится ли доступнее генетическая диагностика?
В этом году ученые полностью расшифровали геном человека. Генетические тесты «на онкологию» и на возможные редкие болезни будущего ребенка — самые распространенные в мире. И все же мало у кого из петербуржцев есть, например, генетический паспорт, хотя такое обследование было разработано именно в Петербурге. В Доме журналиста в рамках дискуссионного клуба «ДК Невский, 70» обсуждали тему «Генетика для человека: персонализированная медицина. Фантастика и реальность. Перспективы и проблемы».
ФОТО Unsplash
При разных видах опухоли терапия разная: хирургическая, лучевая, химическая. Но какая подойдет лучше — нередко определяет именно генетический тест.
— Есть заболевания, при которых критически важно делать генетические исследования, без них очень сложно выбрать лечение, — говорит Валентина Ларионова, президент Ассоциации специалистов в области молекулярной медицины, медицинской и лабораторной генетики им. Е. И. Шварца. — В этом огромный потенциал индивидуализации терапии.
Есть случаи, когда именно молекулярно-генетический анализ подсказывал врачам использование категорически неожиданного препарата, и пациент на запущенной стадии онкологии, с метастазами, исцелялся. Такие пациенты нередко потом выступают на медицинских конгрессах, рассказывают свою историю болезни и историю лечения.
В Институте детских инфекций генетические тесты проводят, чтобы… выявить скрытый наследственный дефект: инфекция иногда подстегивает, например, кардиопатию, рассказывает Олег Глотов, заведующий НИО экспериментальной медицинской вирусологии, молекулярной генетики и биобанкинга этого института.
— Чтобы работать правильно, мы должны изменить сознание: перейти от исследования пациента к исследованию семьи, — уверен Андрей Глотов, руководитель отдела геномной медицины Института им. Д. О. Отта. Уже составляя родословную, можно выявить какие‑то риски. «Иногда знание анамнеза дает не меньше, чем генетический тест».
Некоторые сдают в биобанк свои биологические образцы — яйцеклетки, сперму, чтобы в будущем воспользоваться репродуктивными технологиями: в Институте им. Отта развивается проект «Биоресурсная коллекция. Репродуктивное здоровье человека». А Общественная палата старается продвинуть пилотный проект: дать возможность некоторым категориям проходить генетические исследования за счет государства. Например, если оба в семейной паре оказались носителями генетической мутации, помочь им «обзавестись» здоровым ребенком: анализ позволяет выбрать эмбриона без нарушений.
Сейчас в Институте Отта создается центр, который будет собирать консилиумы врачей разных специальностей: для интерпретации результатов генетического исследования совершенно недостаточно мнения одного лечащего врача.
Абсолютно меняется подход к созданию лекарств. Раньше они создавались для множества пациентов. Но каждый человек индивидуален, поэтому такие «массовые» лекарства были недостаточно эффективны и имели немало побочек. Сейчас (в первую очередь в онкологии) вводятся технологии персонализированной медицины: такие заточены адресно на немногих, а то и на единичных пациентов.
Однако с такого рода лекарствами совершенно невозможно использовать закон о госзакупках № 44‑ФЗ, говорит Виталий Омельяновский, гендиректор Центра экспертизы и контроля качества медицинской помощи г. Москвы. В тендерах закупщик выбирает из более-менее подобных препаратов тот, что подешевле. В персонализированной медицине нет «подобных» препаратов, они уникальны.
Еще одна сложность. Генетические тесты помогают «предсказать» болезнь или диагностировать на очень ранней стадии. Но, например, невозможно охватить скринингом всех и все орфанные (то есть редкие генетические) заболевания. Их около 9 тысяч — разорится любая система здравоохранения.
У персонализированных технологий сложности и с регистрацией, и с финансированием: разработка изначально не ориентирована на массового пациента, поэтому лекарство очень дорогое.
— Когда мы говорим о технологиях, по которым нет достаточной доказательной базы, система здравоохранения всегда находится в состоянии высокой степени неопределенности. В отношении и эффективности нового лекарства, и экономических последствий его применения, — констатирует Омельяновский.
В мире применяются различные подходы для внедрения таких персонализированных препаратов. В России только совсем недавно в рамках договоренностей с Евразийским союзом стали прорабатывать ускоренную экспертизу и так называемую условную регистрацию прорывных препаратов.
— Если в стране не будет создана система быстрого нормативного реагирования на приход новых технологий, то нормативная база будет барьером для развития генетики и науки и для обеспечения больных высокотехнологичными препаратами, — уверен Виталий Омельяновский.
Дмитрий Чагин, директор союза «Медико-фармацевтические проекты. XXI век», полагает, что государство в нынешних условиях будет жестче расставлять приоритеты и оценивать «игроков» в различных научных направлениях. Если снизится возможность завозить препараты из‑за рубежа (например, в силу логистических проблем), то нужно создавать препараты на территории России. А пока весь отечественный фармрынок выпускал меньше лекарств, чем один индийский фармгигант.
— Мы должны понять, какие препараты нам действительно необходимы, — говорит Дмитрий Чагин.
Выпуск чужих лекарств без согласия владельца патента, по мнению Омельяновского, может быть мерой (все‑таки порой это вопрос жизни и смерти людей), но не само собой разумеющейся:
— Так мы отпугнем разработчиков новых технологий. Мы не должны создать у кого‑то иллюзии или ощущения, что это тот инструмент, который будет использоваться в России постоянно. Каждый раз это должно быть очень взвешенное решение, многократно проанализированное, потому что последствия могут быть крайне нежелательные.
Тем не менее «отечественная фарма готова к тому, чтобы производить качественные препараты на территории России», считает Светлана Щенникова, представитель российской биофармацевтической компании «Нанолек». Компания несколько лет назад в сотрудничестве с южнокорейской фирмой зарегистрировала в России препарат для больных с синдромом Хантера — редкого заболевания, вызванного нехваткой некоторых ферментов. Сейчас компания готова взяться за локализацию лекарства, то есть выпускать его сама. Подсчитано: это приведет к экономии до 7 млн рублей на одного пациента в год. А пациентов больше сотни.
Материал опубликован в газете «Санкт-Петербургские ведомости» № 187 (7270) от 06.10.2022 под заголовком «Вылечат персонально».
Комментарии