Центр компетенций по изучению редких заболеваний открыли в Петербурге

В Северной столице на улице Аккуратова открыт первый в России центр компетенций «Наследственные, редкие и малоизученные заболевания». Его основная задача - улучшение уровня диагностики орфанных недугов и разработка методов таргетной, проще говоря «прицельной», терапии.

Центр компетенций по изучению редких заболеваний открыли в Петербурге | Фото: Pixabay

Фото: Pixabay

Напомним, на сегодняшний день в мире зарегистрировано более 7 тысяч редких болезней. Лечится лишь 300 из них. Причем стоимость лекарственных препаратов для таких пациентов достаточно высока. Например, на лечение ребенка со спинальной мышечной атрофией требуется порядка 45 миллионов рублей в год, пациентов с болезнью Фабри - несколько сотен тысяч рублей в месяц.

По словам первого заместителя председателя петербургского комитета по здравоохранению Андрея Сараны, на 2% населения, страдающих орфанными заболеваниями, тратится 26% бюджетных средств.

Кстати, в Северной столице 963 таких пациента. В дорогостоящих лекарствах нуждаются 306 человек. И, как уверяют в петербургском комздраве, все они полностью обеспечены необходимыми препаратами.

Однако, как говорят эксперты, несмотря на то что в последнее время для людей, страдающих орфанными заболеваниями, сделано очень много, целостной политики в отношении таких пациентов еще нет.

В первую очередь Россия отстает в лабораторной диагностике таких недугов. Центры, в которых способны выявить генетические нарушения, можно по пальцам пересчитать.

Известны случаи, когда у некоторых пациентов с болезнью Фабри, до того как был поставлен точный диагноз, на симптоматическое лечение уходило до 20 лет! А ведь своевременное выявление наследственной патологии позволяет начать раннее лечение, при котором у человека весьма высок шанс не стать инвалидом.

В 2018 году на базе Медицинского центра им. Алмазова в Северной столице был открыт детский лечебно-реабилитационный комплекс, предназначенный для маленьких пациентов с различными соматическими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными). За два года здесь прошли обследование и получили терапию более 200 человек с такими редкими наследственными заболеваниями, как синдром Ундины, болезнь Фабри, болезнь Помпе, болезнь мойя-мойя...

Накопленный за это время опыт, а также экспериментальные исследования и позволили открыть центр. В рамках проекта для лечения и диагностики орфанных недугов планируется формирование интердисциплинарных команд. На помощь медикам придут инновационные решения в сфере IT-технологий, включая искусственный интеллект и машинное обучение, которые уже успешно применяются в других направлениях медицины.

#заболевания #медицина #здравоохранение

Материал опубликован в газете «Санкт-Петербургские ведомости» № 51 (6889) от 25.03.2021 под заголовком «Особым пациентам».


Комментарии



Загрузка...

Самое читаемое

#
#
Из отпуска с вирусом. Количество заболевших корью петербуржцев растет
12 Августа 2019

Из отпуска с вирусом. Количество заболевших корью петербуржцев растет

В начале июля было зарегистрировано уже 60 случаев заболевания корью, в том числе у 16 детей.

От глаукомы до катаракты. Как вовремя распознать болезни глаз
08 Августа 2019

От глаукомы до катаракты. Как вовремя распознать болезни глаз

Как сохранить зрение, рассказывает офтальмолог.

Пациента вызывали? На диспансеризацию пригласят по SMS
08 Августа 2019

Пациента вызывали? На диспансеризацию пригласят по SMS

Начихать на собственное самочувствие станет сложнее

Квасить или мариновать? Чем опасны домашние заготовки
08 Августа 2019

Квасить или мариновать? Чем опасны домашние заготовки

Ботулизм не имеет ни цвета, ни запаха.

Эксперты объяснили высокое количество психически больных людей в Петербурге
06 Августа 2019

Эксперты объяснили высокое количество психически больных людей в Петербурге

За 2018-ый год в Северной столице зарегистрировали 4 тысячи 783 новых случаев ментальных заболеваний.

В НИИ Джанелидзе впервые успешно пересадили печень
30 Июля 2019

В НИИ Джанелидзе впервые успешно пересадили печень

Александр Беглов поздравил городскую больницу с удачной трансплантацией.

Врачи рассказали, как не заразиться гепатитом в салоне красоты
25 Июля 2019

Врачи рассказали, как не заразиться гепатитом в салоне красоты

Риск заболеть присутствует во время маникюра.

Избавить от ожирения, снизить смертность. В Петербурге займутся проблемами детского здравоохранения
25 Июля 2019

Избавить от ожирения, снизить смертность. В Петербурге займутся проблемами детского здравоохранения

Все больше детей страдают хроническими заболеваниями с рождения.

Вирус XXI века. Число ВИЧ-инфицированных россиян достигло критической отметки
08 Июля 2019

Вирус XXI века. Число ВИЧ-инфицированных россиян достигло критической отметки

В 13 регионах страны ВИЧ заражены более 1% населения. В числе самых проблемных, к сожалению, и Ленобласть.

Детский хирургический центр за 6,5 млрд построят в Петербурге
02 Июля 2019

Детский хирургический центр за 6,5 млрд построят в Петербурге

Об этом рассказал действующий губернатор Северной столицы Александр Беглов.

В Петербурге «сердечники» бесплатно получат лекарства
26 Июня 2019

В Петербурге «сердечники» бесплатно получат лекарства

Депутаты ЗакСа окончательно утвердил меры поддержки перенесшим ишемический инсульт петербуржцам.

Таблетки на смену уколам. В России впервые одобрили новую терапию гепатита С для детей
26 Июня 2019

Таблетки на смену уколам. В России впервые одобрили новую терапию гепатита С для детей

Сегодня диагноз «гепатит С» ежегодно ставят 3 - 4 миллионам человек в мире.