Центр компетенций по изучению редких заболеваний открыли в Петербурге
В Северной столице на улице Аккуратова открыт первый в России центр компетенций «Наследственные, редкие и малоизученные заболевания». Его основная задача - улучшение уровня диагностики орфанных недугов и разработка методов таргетной, проще говоря «прицельной», терапии.
Фото: Pixabay
Напомним, на сегодняшний день в мире зарегистрировано более 7 тысяч редких болезней. Лечится лишь 300 из них. Причем стоимость лекарственных препаратов для таких пациентов достаточно высока. Например, на лечение ребенка со спинальной мышечной атрофией требуется порядка 45 миллионов рублей в год, пациентов с болезнью Фабри - несколько сотен тысяч рублей в месяц.
По словам первого заместителя председателя петербургского комитета по здравоохранению Андрея Сараны, на 2% населения, страдающих орфанными заболеваниями, тратится 26% бюджетных средств.
Кстати, в Северной столице 963 таких пациента. В дорогостоящих лекарствах нуждаются 306 человек. И, как уверяют в петербургском комздраве, все они полностью обеспечены необходимыми препаратами.
Однако, как говорят эксперты, несмотря на то что в последнее время для людей, страдающих орфанными заболеваниями, сделано очень много, целостной политики в отношении таких пациентов еще нет.
В первую очередь Россия отстает в лабораторной диагностике таких недугов. Центры, в которых способны выявить генетические нарушения, можно по пальцам пересчитать.
Известны случаи, когда у некоторых пациентов с болезнью Фабри, до того как был поставлен точный диагноз, на симптоматическое лечение уходило до 20 лет! А ведь своевременное выявление наследственной патологии позволяет начать раннее лечение, при котором у человека весьма высок шанс не стать инвалидом.
В 2018 году на базе Медицинского центра им. Алмазова в Северной столице был открыт детский лечебно-реабилитационный комплекс, предназначенный для маленьких пациентов с различными соматическими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными). За два года здесь прошли обследование и получили терапию более 200 человек с такими редкими наследственными заболеваниями, как синдром Ундины, болезнь Фабри, болезнь Помпе, болезнь мойя-мойя...
Накопленный за это время опыт, а также экспериментальные исследования и позволили открыть центр. В рамках проекта для лечения и диагностики орфанных недугов планируется формирование интердисциплинарных команд. На помощь медикам придут инновационные решения в сфере IT-технологий, включая искусственный интеллект и машинное обучение, которые уже успешно применяются в других направлениях медицины.
Материал опубликован в газете «Санкт-Петербургские ведомости» № 51 (6889) от 25.03.2021 под заголовком «Особым пациентам».
Комментарии