Найти «поломку». Зачем идти к генетику при планировании беременности?

Как мы уже сообщали, со следующего года всех появившихся на свет младенцев будут проверять на 36 наследственных заболеваний, а не на 5, как делается сейчас. Благодаря этому врачи смогут своевременно выявлять серьезные патологии и вовремя начинать их лечение, позволяющее избежать тяжелых последствий и инвалидизации. Хотя, как считают специалисты, искать «поломки» в генах надо еще раньше.

Найти «поломку». Зачем идти к генетику при планировании беременности? | ФОТО Pixabay

ФОТО Pixabay

Современной науке известно около 4,5 тысячи генетических заболеваний. И, как утверждают ученые, сегодня есть возможность выявить их все. Вот только помочь большинству людей, страдающих от этих недугов, увы, пока невозможно. Поэтому делать скрининг имеет смысл только для тех заболеваний, для которых существует лечение.

Генетики делят наследственные заболевания на хромосомные и моногенные. В первом случае в организме человека изменяется структура или количество хромосом. Во втором происходит мутация гена, который перестает контролировать выработку необходимых для организма ферментов.

Классический пример хромосомного недуга – синдром Дауна (он возникает из-за лишней 21-й хромосомы). Встречается это заболевание достаточно часто. По словам главного врача Городского медико-генетического центра Александра Коротеева, в Северной столице только в прошлом году по результатам генетических скринингов оно было выявлено у 123 беременных женщин. Прервать беременность решились далеко не все будущие родители. Хотя врачи их всегда предупреждают: когда они станут мамами и папами особого ребенка, их жизнь изменится навсегда.

Что же касается мутации генов, то таких недугов сотни. Это и муковисцидоз, и спинальная мышечная атрофия (СМА), и фенилкетонурия (заболевание, связанное с нарушением метаболизма аминокислот)...

В 90% случаев эти заболевания клинически проявляются в детском возрасте. Более половины уже на первом году жизни. Для многих из них существует специфическое лечение. Причем иногда оно не требует больших затрат, если не упустить время.

Например, для фенилкетонурии главное – диетотерапия: если в организме пациента в результате мутации гена нет определенного фермента, то достаточно исключить из питания продукты, для переваривания которых он требуется, и болезнь не проявит себя.

В последние годы активно разрабатываются генно-терапевтические препараты. Такие лекарства уже существуют, в том числе для лечения СМА. Результаты длительного наблюдения показывают, что если назначать их на первом году жизни ребенка, то даже при самой тяжелой форме СМА дети развиваются нормально.

То же самое касается и муковисцидоза. По словам заведующей отделом терапевтической пульмонологии НИИ пульмонологии Медицинского университета им. Павлова Татьяны Гембицкой, если еще несколько десятилетий назад пациенты с этой болезнью не доживали и до 25 лет, то сегодня их продолжительность жизни выросла в разы. Самому старшему петербуржцу с муковисцидозом исполнилось 63 года.

Гембицкая считает, что внедрение дополнительных генетических скринингов – дальновидное решение. И с точки зрения здравоохранения – предотвращение патологии, и с точки зрения экономики – расходы на профилактику всегда в разы меньше, чем на лечение.

Действительно, на поддержание пациентов с орфанным заболеванием требуются немалые деньги. Только на одного из них в зависимости от тяжести заболевания ежегодно из бюджета приходится выделять от 1 до 30 миллионов рублей. А если учесть, что в среднем в России каждый год рождаются примерно 14 тысяч детей с наследственными заболеваниями, то можно смело сказать, что речь идет уже о миллиардах.

Поэтому врачи убеждены, что надо не только расширять скрининг новорожденных, но и внедрять в практику подобную диагностику еще на стадии планирования беременности, чтобы заранее предотвратить риск рождения больного ребенка. И такие возможности у медицины сегодня есть.

Так, преимплантационная диагностика (до имплантации эмбриона в полость матки) уже проводится при использовании вспомогательных репродуктивных технологий, того же ЭКО.

Кроме того, в Петербурге уже два года работает проект «Сертификат молодоженов», который дает возможность молодым парам после свадьбы бесплатно проверить свое репродуктивное здоровье, в том числе получить консультацию и пройти обследование у генетика.

Как подчеркнул заведующий медико-генетическим центром НИИ акушерства, гинекологии и репродукции им. Отта Андрей Глотов, «петербуржцам доступно генетическое исследование до беременности на целый комплекс заболеваний, которые встречаются довольно часто. Это муковисцидоз, нейрофиброматоз 1-го типа, несиндромальная нейросенсорная тугоухость, мышечная дистрофия Дюшенна, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, иммунодефициты. Поскольку риски развития наследственных заболеваний у детей отличаются от региона к региону, то в планах генетиков – составить списки генетических скринингов, которые учитывали бы наиболее частые заболевания в том или ином регионе».

#заболевания #семья #беременность

Материал опубликован в газете «Санкт-Петербургские ведомости» № 210 ( 7047) от 10.11.2021 под заголовком «Еще до зачатия».


Комментарии



Загрузка...

Самое читаемое

#
#
Из отпуска с вирусом. Количество заболевших корью петербуржцев растет
12 августа 2019

Из отпуска с вирусом. Количество заболевших корью петербуржцев растет

В начале июля было зарегистрировано уже 60 случаев заболевания корью, в том числе у 16 детей.

От глаукомы до катаракты. Как вовремя распознать болезни глаз
08 августа 2019

От глаукомы до катаракты. Как вовремя распознать болезни глаз

Как сохранить зрение, рассказывает офтальмолог.

Пациента вызывали? На диспансеризацию пригласят по SMS
08 августа 2019

Пациента вызывали? На диспансеризацию пригласят по SMS

Начихать на собственное самочувствие станет сложнее

Квасить или мариновать? Чем опасны домашние заготовки
08 августа 2019

Квасить или мариновать? Чем опасны домашние заготовки

Ботулизм не имеет ни цвета, ни запаха.

Эксперты объяснили высокое количество психически больных людей в Петербурге
06 августа 2019

Эксперты объяснили высокое количество психически больных людей в Петербурге

За 2018-ый год в Северной столице зарегистрировали 4 тысячи 783 новых случаев ментальных заболеваний.

В НИИ Джанелидзе впервые успешно пересадили печень
30 июля 2019

В НИИ Джанелидзе впервые успешно пересадили печень

Александр Беглов поздравил городскую больницу с удачной трансплантацией.

Врачи рассказали, как не заразиться гепатитом в салоне красоты
25 июля 2019

Врачи рассказали, как не заразиться гепатитом в салоне красоты

Риск заболеть присутствует во время маникюра.

Избавить от ожирения, снизить смертность. В Петербурге займутся проблемами детского здравоохранения
25 июля 2019

Избавить от ожирения, снизить смертность. В Петербурге займутся проблемами детского здравоохранения

Все больше детей страдают хроническими заболеваниями с рождения.

Вирус XXI века. Число ВИЧ-инфицированных россиян достигло критической отметки
08 июля 2019

Вирус XXI века. Число ВИЧ-инфицированных россиян достигло критической отметки

В 13 регионах страны ВИЧ заражены более 1% населения. В числе самых проблемных, к сожалению, и Ленобласть.

Детский хирургический центр за 6,5 млрд построят в Петербурге
02 июля 2019

Детский хирургический центр за 6,5 млрд построят в Петербурге

Об этом рассказал действующий губернатор Северной столицы Александр Беглов.

В Петербурге «сердечники» бесплатно получат лекарства
26 июня 2019

В Петербурге «сердечники» бесплатно получат лекарства

Депутаты ЗакСа окончательно утвердил меры поддержки перенесшим ишемический инсульт петербуржцам.

Таблетки на смену уколам. В России впервые одобрили новую терапию гепатита С для детей
26 июня 2019

Таблетки на смену уколам. В России впервые одобрили новую терапию гепатита С для детей

Сегодня диагноз «гепатит С» ежегодно ставят 3 - 4 миллионам человек в мире.