В России новорожденных будут тестировать на 36 заболеваний с 2022 года

Со следующего года будет расширена программа неонатального скрининга на выявление редких заболеваний. Новорожденных будут тестировать на 36 наследственных недугов. Появится возможность выявлять тяжелейшие патологии на самой ранней стадии дополнительно у нескольких тысяч младенцев.

В России новорожденных будут тестировать на 36 заболеваний с 2022 года  | ФОТО Pixabay

ФОТО Pixabay

В настоящее время известно около восьми тысяч редких (орфанных) заболеваний. Более 80% из них являются наследственными, так как в их основе лежат генетические нарушения. 

В России до сих пор обследования проводили с целью выявления лишь пяти наиболее распространенных недугов: фенилкетонурии, галактоземии, муковисцидоза, адреногенитального синдрома, врожденного гипотиреоза. Этот список оставался неизменным полтора десятилетия, чему есть объяснение. Дело в том, что скрининг привязан к возможности лечить – его имеет смысл включать в программу только тогда, когда появляется лекарство от очередного заболевания, вызванного «поломкой» гена.

Но за это время наука ушла далеко вперед. Появились современные методы диагностики, позволяющие выявить многие наследственные заболевания на доклинической стадии, а значит, своевременно назначить лечение и дать детям полноценную жизнь. 

По словам специалистов, около 90% наследственных синдромов клинически проявляются в детском возрасте, до 18 лет, а примерно половина – уже на первом году жизни. Для многих из них существует специфическое лечение.

Например, для фенилкетонурии главное – диета. У таких детей имеется мутация в гене, которая кодирует выработку фермента, необходимого для метаболизации аминокислоты фенилаланин. Дефицит фермента приводит к тому, что аминокислота накапливается в организме и повреждает головной мозг. Значит, нужно исключить эту аминокислоту из питания, причем как можно раньше, буквально в течение первых недель после рождения ребенка.

Или, если у ребенка есть дефект гена, кодирующий какой-то фермент, – значит нужно вводить этот фермент искусственно. Так лечат мукополисахаридозы, а также болезнь Гоше – тяжелейшее заболевание, поражающее печень, селезенку, костную ткань. 

Поэтому в медицинском сообществе уже давно говорили о необходимости расширения генетического скрининга. И вот, похоже, голос врачей услышан. Скрининг будет расширен – в него включат наследственные болезни обмена веществ (их около 30), иммунодефициты, спинальную мышечную атрофию. 

Ранний скрининг на последнее заболевание особенно важен. Ведь этот недуг не всегда проявляется во младенчестве. Хотя сегодня есть генные препараты, которые способны его вылечить. При одном условии – лекарства надо вводить еще до того, как появились клинические признаки болезни. 

Правда, все врачи сходятся в одном: расширенный скрининг потребует не только немалых финансовых вложений, но и серьезной подготовки специалистов, которых, увы, катастрофически не хватает. По подсчетам экспертов, на 500 тысяч населения страны у нас всего один врач-генетик. 

Поэтому ожидать, что программа полностью заработает уже в следующем году, вряд ли стоит. На ее реализацию потребуется не один год.


#заболевания #здоровье #новорожденные

Материал опубликован в газете «Санкт-Петербургские ведомости» № 191 (7028) от 12.10.2021 под заголовком «Починить ген».


Комментарии



Загрузка...

Самое читаемое

#
#
Из отпуска с вирусом. Количество заболевших корью петербуржцев растет
12 августа 2019

Из отпуска с вирусом. Количество заболевших корью петербуржцев растет

В начале июля было зарегистрировано уже 60 случаев заболевания корью, в том числе у 16 детей.

От глаукомы до катаракты. Как вовремя распознать болезни глаз
08 августа 2019

От глаукомы до катаракты. Как вовремя распознать болезни глаз

Как сохранить зрение, рассказывает офтальмолог.

Пациента вызывали? На диспансеризацию пригласят по SMS
08 августа 2019

Пациента вызывали? На диспансеризацию пригласят по SMS

Начихать на собственное самочувствие станет сложнее

Квасить или мариновать? Чем опасны домашние заготовки
08 августа 2019

Квасить или мариновать? Чем опасны домашние заготовки

Ботулизм не имеет ни цвета, ни запаха.

Эксперты объяснили высокое количество психически больных людей в Петербурге
06 августа 2019

Эксперты объяснили высокое количество психически больных людей в Петербурге

За 2018-ый год в Северной столице зарегистрировали 4 тысячи 783 новых случаев ментальных заболеваний.

В НИИ Джанелидзе впервые успешно пересадили печень
30 июля 2019

В НИИ Джанелидзе впервые успешно пересадили печень

Александр Беглов поздравил городскую больницу с удачной трансплантацией.

Врачи рассказали, как не заразиться гепатитом в салоне красоты
25 июля 2019

Врачи рассказали, как не заразиться гепатитом в салоне красоты

Риск заболеть присутствует во время маникюра.

Избавить от ожирения, снизить смертность. В Петербурге займутся проблемами детского здравоохранения
25 июля 2019

Избавить от ожирения, снизить смертность. В Петербурге займутся проблемами детского здравоохранения

Все больше детей страдают хроническими заболеваниями с рождения.

Вирус XXI века. Число ВИЧ-инфицированных россиян достигло критической отметки
08 июля 2019

Вирус XXI века. Число ВИЧ-инфицированных россиян достигло критической отметки

В 13 регионах страны ВИЧ заражены более 1% населения. В числе самых проблемных, к сожалению, и Ленобласть.

Детский хирургический центр за 6,5 млрд построят в Петербурге
02 июля 2019

Детский хирургический центр за 6,5 млрд построят в Петербурге

Об этом рассказал действующий губернатор Северной столицы Александр Беглов.

В Петербурге «сердечники» бесплатно получат лекарства
26 июня 2019

В Петербурге «сердечники» бесплатно получат лекарства

Депутаты ЗакСа окончательно утвердил меры поддержки перенесшим ишемический инсульт петербуржцам.

Таблетки на смену уколам. В России впервые одобрили новую терапию гепатита С для детей
26 июня 2019

Таблетки на смену уколам. В России впервые одобрили новую терапию гепатита С для детей

Сегодня диагноз «гепатит С» ежегодно ставят 3 - 4 миллионам человек в мире.