Вылечат персонально. Становится ли доступнее генетическая диагностика?

В этом году ученые полностью расшифровали геном человека. Генетические тесты «на онкологию» и на возможные редкие болезни будущего ребенка — самые распространенные в мире. И все же мало у кого из петербуржцев есть, например, генетический паспорт — хотя такое обследование было разработано именно в Петербурге. В Доме журналиста в рамках дискуссионного клуба «ДК Невский, 70» обсуждали тему «Генетика для человека: персонализированная медицина. Фантастика и реальность. Перспективы и проблемы».

Вылечат персонально. Становится ли доступнее генетическая диагностика? | ФОТО Unsplash

ФОТО Unsplash

При разных видах опухоли — терапия разная: хирургическая, лучевая, химическая. Но какая подойдет лучше — нередко определяет именно генетический тест.

Есть заболевания, при которых критически важно делать генетические исследования, без них очень сложно выбрать лечение, — говорит Валентина Ларионова, президент Ассоциации специалистов в области молекулярной медицины, медицинской и лабораторной генетики им Е.И. Шварца. — В этом огромный потенциал индивидуализации терапии.

Есть случаи, когда именно молекулярно-генетический анализ подсказывал врачам использовать категорически неожиданный препарат — и пациент на запущенной стадии онкологии, с метастазами, исцелялся. Такие пациенты нередко потом выступают на медицинских конгрессах, рассказывают свою «историю болезни» — и историю лечения.

В Институте детских инфекций генетические тесты проводят, чтобы… выявить скрытый наследственный дефект: инфекция иногда подстегивает, например, кардиопатию, рассказывает Олег Глотов, заведующий НИО экспериментальной медицинской вирусологии, молекулярной генетики и биобанкинга этого института.

Чтобы работать правильно, мы должны изменить сознание: перейти от исследования пациента к исследованию семьи, — уверен Андрей Глотов, руководитель отдела геномной медицины Института им. Д.О.Отта. Уже составляя родословную, можно выявить какие-то риски. «Иногда знание анамнеза дает не меньше, чем генетический тест».

Некоторые сдают в биобанк свои биологические образцы — яйцеклетки, сперматозоиды, чтобы в будущем воспользоваться репродуктивными технологиями: в институте им. Отта развивается проект «Биоресурсная коллекция. Репродуктивное здоровье человека». А Общественная палата старается продвинуть пилотный проект: дать возможность некоторым категориям проходить генетические исследования за счет государства. Например, если оба в семейной паре оказались носителями генетической мутации, помочь им «обзавестись» ребенком без такого заболевания: анализ позволяет выбрать эмбриона без нарушений.

Сейчас в Институте Отта создается центр, который будет собирать консилиумы врачей разных специальностей: для интерпретации результатов генетического исследования совершенно недостаточно мнения одного лечащего врача.

Абсолютно меняется подход к созданию лекарств. Раньше они создавались для множества пациентов. Но каждый человек индивидуален, поэтому такие «массовые» лекарства были недостаточно эффективны и имели немало побочек. Сейчас (в первую очередь в онкологии) вводятся технологи персонализированной медицины: такие заточены «адресно» на немногих, а то и на единичных пациентов. Однако с такого рода лекарствами совершенно невозможно использовать закон о госзакупках № 44-ФЗ, говорит Виталий Омельяновский, гендиректор Центра экспертизы и контроля качества медицинской помощи г.Москвы. В тендерах закупщик выбирает из более-менее подобных препаратов тот, что подешевле. В персонализированной медицине нет «подобных» препаратов, они уникальны.

Еще одна сложность. Генетические тесты помогают «предсказать» болезнь, или диагностировать на очень ранней стадии. Но, например, невозможно охватить скринингом всех, и на все орфанные (то есть редкие генетические) заболевания. Их около 9 тысяч — разорится любая система здравоохранения, говорит Виталий Омельяновский.

У персонализированных технологий – сложности и с регистрацией и с финансированием: разработка изначально не ориентирована на массового пациента, поэтому лекарство очень дорого.

Когда мы говорим о технологиях, по которым нет достаточной доказательной базы, система здравоохранения всегда находится в состоянии высокой степени неопределенности. В отношении и эффективности нового лекарства, и экономических последствий его применения, — констатирует Омельяновский.

В мире применяются различные подходы для внедрения таких персонализированных препаратов. В России только совсем недавно в рамках договоренностей с Евразийским союзом стала прорабатывать ускоренную экспертизу и так называемую «условную» регистрацию прорывных препаратов.

Если в стране не будет создана система быстрого нормативного реагирования на приход новых технологий, то нормативная база будет барьером для развития генетики и науки и для обеспечения больных высокотехнологичными препаратами, — уверен Виталий Омельяновский.

Дмитрий Чагин, директор Союза «Медико-фармацевтические проекты. XXI век», полагает, что государство в нынешних условиях, будет жестче расставлять приоритеты и оценивать «игроков» в различных научных направлениях. Если снизится возможность завозить препараты из-за рубежа (например, в силу логистических проблем), то нужно создавать препараты на территории России. А пока весь отечественный фармрынок выпускал меньше лекарств, чем один индийский фарм-гигант.

Мы должны понять, какие препараты нам действительно необходимы, — говорит Дмитрий Чагин.

Выпуск «чужих» лекарств без согласия владельца патента, по мнению Омельяновского, может быть мерой (все-таки порой это вопрос жизни и смерти людей) — но не само собой разумеющейся:

Так мы отпугнем разработчиков новых технологий. Мы не должны создать у кого-то иллюзий или ощущения, что это тот инструмент, который будет использоваться в России постоянно. Каждый раз это должно быть очень взвешенное решение, многократно проанализированное, потому что последствия могут быть крайне нежелательны.

Тем не менее, «отечественная фарма готова к тому, чтобы производить качественные препараты на территории России», считает Светлана Щенникова, представитель российской биофармацевтической компании «Нанолек». Компания несколько лет назад в сотрудничестве с южнокорейской фирмой зарегистрировала в России препарат для больных с синдромом Хантера — редкого заболевания, вызванного нехваткой некоторых ферментов. Сейчас компания готова взяться за локализацию лекарства, то есть выпускать его сама. Подсчитано: это приведет к экономии до 7 млн рублей на одного пациента в год. А пациентов больше сотни.


#здоровье #генетика #лечение #инновации

Комментарии



Загрузка...

Самое читаемое

#
#
Линия жизни. Как появилась традиция отмечать День железнодорожника
02 августа 2019

Линия жизни. Как появилась традиция отмечать День железнодорожника

В первое воскресенье августа железнодорожники традиционно отмечают профессиональный праздник.

Продается вид изнутри. Почему нельзя было строить «дом с бантиком» на Мойке
26 июля 2019

Продается вид изнутри. Почему нельзя было строить «дом с бантиком» на Мойке

Восторг по поводу новой «элитки» в центре города разделяют не все.

Трех мальчиков и одну девочку родила 37-летняя петербурженка
23 июля 2019

Трех мальчиков и одну девочку родила 37-летняя петербурженка

Четверня появилась на свет в перинатальном центре Петербургского педиатрического университета.

Дизайнерскую карту метро Петербурга опубликовали в Сети
23 июля 2019

Дизайнерскую карту метро Петербурга опубликовали в Сети

Линии подземки на новой схеме изображены по-другому.

Беглов назвал самый быстрый способ получить квартиру в Петербурге
22 июля 2019

Беглов назвал самый быстрый способ получить квартиру в Петербурге

На встрече с жителями Калининского района глава города рассказал о секрете обретения квадратных метров.

И летчику камуфляж пригодится. Экипажи ЗВО переодевают в форму нового образца
12 июля 2019

И летчику камуфляж пригодится. Экипажи ЗВО переодевают в форму нового образца

Летный комбинезон выполнен по новым технологиям с использованием специальных материалов и пропитки.

Дорога жизни на Индустриальном. Как в Петербурге восстанавливают технику времен войны
01 июля 2019

Дорога жизни на Индустриальном. Как в Петербурге восстанавливают технику времен войны

В Красногвардейском районе создается новый музей блокады и битвы за Ленинград.

Жулики с подменных номеров. Петербуржцев предупреждают о новом виде мошенничества
01 июля 2019

Жулики с подменных номеров. Петербуржцев предупреждают о новом виде мошенничества

Отличить мошенника от настоящего сотрудника банка стало сложнее.

Дорогая клеточка. В Петербурге появилась «вафельная» разметка
21 июня 2019

Дорогая клеточка. В Петербурге появилась «вафельная» разметка

Ее цель - заставить водителей заранее оценивать загруженность перекрестка.

Дома растут как грибы. Как на Пулковском шоссе строят Шампиньонный городок
19 июня 2019

Дома растут как грибы. Как на Пулковском шоссе строят Шампиньонный городок

Здесь поселятся 5,5 тыс. человек, во дворе будут свои школа и детский сад.

На мокром месте. Эксперт - о болотах Петербурга
19 июня 2019

На мокром месте. Эксперт - о болотах Петербурга

Раньше в районе 18-й - 20-й линий Васильевского острова пройти посуху было невозможно.

Треть пломбира в магазинах Петербурга оказалась подделкой
18 июня 2019

Треть пломбира в магазинах Петербурга оказалась подделкой

Производители заменили сливочный жир в мороженом на растительный.