От лекарств для всех — к препарату под пациента

Новейшие открытия российских генетиков, упор на персонализированный подход в лечении пациентов требуют перезагрузки сразу нескольких направлений в отечественной медицине. Такого, например, как лекарственное обеспечение. Фармацевтика с лекарствами для всех уже в ближайшие годы должна уступить место созданию препаратов под конкретного пациента. Эта и другие задачи по продвижению достижений генетики в медицинскую практику поставлены на VI российском конгрессе «Молекулярные основы клинической медицины — возможное и реальное», который прошел в Петербурге. О значении конгресса для развития молекулярной медицины в стране рассказывает председатель конгресса, президент Ассоциации специалистов в области молекулярной медицины, медицинской и лабораторной генетики им. Е. И. Шварца, д. м. н., профессор СЗГМУ им. И. И. Мечникова Валентина ЛАРИОНОВА.

От лекарств для всех — к препарату под пациента | ФОТО Дмитрия СОКОЛОВА

ФОТО Дмитрия СОКОЛОВА

Это уже шестой конгресс, который организует ваша ассоциация по такой тематике. Для Петербурга его проведение стало замечательной традицией, большим научным событием. Расскажите, в чем отличие нынешнего конгресса, чем он вас порадовал?

— Конечно же, нынешний форум абсолютно отличается от предыдущего. Пятый конгресс, без преувеличения, вошел в историю, он был организован в марте 2020 года, в первый пик пандемии новой коронавирусной инфекции, и стал беспрецедентным примером для России и мира по успешному проведению крупных форумов в режиме онлайн. В этот раз уже ничто не помешало нам провести конгресс в очном формате. И надо было видеть, с каким удовольствием ученые, все участники общались лично, обменивались идеями, мыслями. Особенностью стала объединяющая всех специалистов роль нашего форума, и это меня очень порадовало.

Напомню, вместе с нашей ассоциацией в качестве организаторов конгресса выступали Институт экспериментальной медицины, одно из старейших медицинских учреждений города, а также СЗГМУ имени И. И. Мечникова. Конгресс проходил при поддержке Министерства образования и науки РФ, правительства Петербурга, его отраслевых комитетов. Так, комитет по внешним связям активно подключился к проведению Российско-китайского форума, который проходил в рамках конгресса.

Еще одно концептуальное отличие нынешнего форума от предыдущих: если раньше среди участников было много зарубежных специалистов, была цель собрать все лучшее в мире в нашей области, то в этот раз мы поставили другую задачу — провести «инвентаризацию» достижений в отраслевых направлениях молекулярной медицины в нашей стране, оценить собственный потенциал, способность к движению вперед. Это оказалось очень важным и своевременным. Сегодня, с учетом крайне нестабильной международной ситуации, такая установка становится стратегическим направлением.

Но есть и тактические задачи, которые мы решаем каждодневно. Мы все практикующие специалисты, и всегда есть необходимость принимать сложные, нестандартные решения при оценке клинических случаев. Это тоже отразилось в программе форума. Некоторые специалисты выступали на конгрессе вместе со своими пациентами, которые делились собственными историями излечения. Это очень важно. Даже в самых сложных случаях врач не может опускать руки, он должен подыскать, предложить способ лечения. И такие специалисты, готовые взять ответственность на себя за применение новых инновационных методов лечения, у нас есть.

Какова проблематика нынешнего конгресса — с научной точки зрения и продвиженческой? Всем хочется, чтобы научные открытия как можно быстрее внедрялись в практику, доходили до конкретного пациента.

— Профилактика наследственных заболеваний, технологии выявления «опечаток» в структуре генома и их редактирование, цифровые технологии и биобанки… Научная программа, как всегда, была чрезвычайно насыщенной. Конгресс продолжался почти полную неделю, в нем приняли участие около 1200 специалистов. Как было и раньше, начиная с первого конгресса, была представлена обширная программа по генетическим и клеточным технологиям в онкологии.

При этом красной нитью с первого дня, с пленарного заседания проходила мысль, что мы должны работать на опережение. Начиная с расширения неонатального скрининга новорожденных на новые заболевания. Впервые реально запущен пилотный проект по скринингу новорожденных на такое тяжелое заболевание, как СМА, с использованием молекулярно-генетических методов. В нашем городе в ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д. О. Отта» проведено тестирование более 15 тысяч новорожденных. При этом выяснилось, что более 200 из них носители тяжелого наследственного заболевания. Они сами не больны, но в будущем могут передать его потомству. Следовательно, этим деткам нужно обязательно провести медико-генетическое консультирование, не допустить потери информации и даже, возможно, надо выписывать специальный документ — на всю их жизнь, чтобы, повзрослев, они знали, чего остерегаться, и смогли воспользоваться методами первичной профилактики этого заболевания у своего будущего потомства.

Это мы говорим об одной наследственной болезни, а таких около девяти тысяч. Если идти только по пути расширения неонатального скрининга и создания новых лекарств для лечения большинства заболеваний, то это будет непомерной нагрузкой на любое, даже самое экономически развитое государство. Лекарства стоят очень дорого, применяются в большинстве случаев пожизненно. Поэтому, играя на опережение, развивая молекулярную эпидемиологию в стране, выявляя мутации у здоровых людей — будущих родителей и осуществляя первичную профилактику наследственных заболеваний, мы очень серьезно сократим расходы в будущем, когда эти заболевания проявятся или будут переданы следующим поколениям.

Кстати, в генетическом плане население нашей страны выглядит гораздо благополучнее, чем во многих других государствах. Российская Федерация многонациональна, и у нас не так много людей, у которых близкая брачная дистанция. Это большой плюс России. Хотя есть регионы, в которых проживали народности, где не приветствовались браки с чужеродцами. Есть территории, которые в прежние времена были труднодоступными, изолированными от других, Якутия например, или даже Карелия — из‑за болот и бездорожья.

В любом случае курс на первичную (преконцепционную) профилактику наследственных заболеваний — единственно правильный. Если вероятность тяжелого наследственного заболевания в семье велика, то сегодняшние технологии позволяют не довести ситуацию до критического состояния — до беременности и ее прерывания по медицинским показаниям. Так, может быть, сосредоточить основные усилия государства на первичной профилактике генетических заболеваний? Своевременно дать людям информацию, обучить население, организовать добровольное молекулярное тестирование с целью выявления носительства мутаций? В первую очередь, конечно, среди молодежи, студентов.

В 2020 году мы выходили с проектом «Семейный анамнез: я и моя семья» на различные государственные органы. Нужно, чтобы молодой человек прошел обследование, и если у него обнаруживается мутация, скажем, на муковисцидоз, то он должен знать: при встрече с такой же партнершей риск рождения ребенка с этим заболеванием чрезвычайно велик. Классический пример такого подхода — исчезновение в Израиле тяжелейшего генетического заболевания — болезни Тея — Сакса, когда малыши рождаются обычными, но затем их развитие останавливается и они погибают. Путем молекулярно-генетического тестирования лиц, вступающих в брак, и создания специальной программы эта болезнь в Израиле была побеждена. Иначе каждый год рождались бы до 70 таких детей.

В выступлениях участников конгресса не раз звучало, что необходимо скринировать все репродуктивное население на носительство наследственных заболеваний. Во всех регионах. Отмечу, молекулярно-генетические тесты в больших объемах гораздо дешевле, чем единично выполненные. Аппараты, на которых они производятся, в стране есть. Более того, они даже недозагружены, много техники не используется на всю мощность. Так что резервы у государства есть.

Экономические аспекты внедрения подобных программ тоже рассматривались на конгрессе?

— Обязательно. Научные разработки должны внедряться в клиническую практику, причем не через годы и десятилетия, а сейчас. Доступность таких технологий для пациентов во многом зависит и от скорости их включения в систему государственного финансирования. В первый же день конгресса эту тему ясно и точно представил в своем докладе генеральный директор ФГБУ «Центр экспертизы и контроля качества медицинской помощи» Министерства здравоохранения РФ Виталий Владимирович Омельяновский. Он отметил, что оказание медицинской помощи в области генетики потребует серьезной перезагрузки всей системы лекарственного обеспечения. От старой модели придется отказаться в любом случае. Нельзя препараты вводить в практику по старинке — в течение 10 – 15 лет, необходимо пересмотреть всю процедуру прохождения нового лекарства от исследователя до пациента.

Мы видим значительные изменения в регуляторике в плане регистрации лекарственных средств, представляющих особую терапевтическую значимость. В настоящее время происходит гармонизация российского законодательства в соответствии с последними изменениями в законодательстве ЕАЭС, предусматривающими процедуры условной регистрации и ускоренной экспертизы лекарственных средств, в частности, для препаратов, представляющих особую значимость для здоровья населения. Данные изменения требуют разработки критериев отнесения препаратов к группе особо значимых для здоровья с учетом таких составляющих, как неудовлетворенная медицинская потребность и терапевтическая ценность лекарственного препарата.

Вместе с тем, обеспечивая доступ таких технологий на рынок, необходимо внедрение особых механизмов для их включения в систему государственного финансирования. Терапевтическая ценность таких технологий должна оцениваться не только на этапе регистрации, но и на этапе комплексной оценки. Учитывая крайне высокую стоимость персонализированных технологий, ограниченность клинических данных, особенно в отношении долгосрочного эффекта от лечения, необходимо внедрение инновационных моделей лекарственного обеспечения — различных видов соглашений о разделении рисков (risk-sharing agreements) (цена-объем, оплата по результатам оценки эффективности, рассрочка платежа и конфиденциальные скидки). Такие соглашения предполагают возмещение расходов плательщика (государства) в зависимости от достигнутых результатов лечения. Внед­рение инновационных моделей закупок в России позволит снизить высокие риски неопределенности для государства из‑за ограниченных данных по эффективности такой терапии и негативного влияния на бюджет, в то же время повысит доступ пациентам к высокотехнологичным лекарственным препаратам.

Чему в этот раз был посвящен Российско-китайский форум, непременная составляющая всех шести конгрессов?

— Его проводит известный специалист директор Центра изучения Китая и стран Азиатско-Тихоокеанского региона СПбГЭУ Татьяна Борисовна Уржумцева. Тематика нынешнего форума в значительной степени была обращена к экономическому взаимодействию двух стран в области молекулярных исследований, внедрения в практику генетических технологий. К примеру, такой вопрос: могут ли возникнуть проблемы в нынешних условиях при замене отслужившего оборудования? Выяснилось, что в Китае производится вся мировая линейка оборудования нового поколения, в частности, секвенаторов — аппаратов, которые считывают структуру ДНК. Также и с другим оборудованием. При этом важен и обратный вектор. Российские ученые специализируются, например, в разработке самых различных реактивов, которые пользуются большим спросом за рубежом.

Еще один важный аспект Российско-китайского форума — развитие и практическое применение молекулярной (доказательной) медицины в Китае и российско-китайское сотрудничество в этой области. В мире, в том числе в России и Китае, будет внедряться международная классификация болезней 11‑го пересмотра. Без внедрения молекулярно-генетических технологий в практику врачей всех специальностей перейти на новую систему будет невозможно.

Валентина Ильинична, насколько высказанные на конгрессе идеи, предложения вписываются в государственные программы развития отечественной генетики, которые не так давно были разработаны и сейчас реализуются?

— Безусловно, мы работаем на эти программы. По итогам конгресса в данный момент готовится резолюция по всей рассмотренной проблематике. Эту резолюцию мы представим в соответствующие комитеты Совета Федерации, Государственной думы, в Общественную палату РФ, правительство. Будем работать и на региональном уровне — с комитетами администрации Петербурга, с Законодательным собранием. Нужно укреплять медико-генетическую службу в стране, не допускать ее разрушения. Одна из главных проблем — нехватка в медицинских учреждениях специалистов-генетиков и низкий уровень генетического образования врачей в целом. Применение молекулярных технологий без осмысления результатов и правильной интерпретации — большое зло, а не благо.

У Петербурга как образовательной столицы страны есть все возможности решить эти важные задачи, разумеется, это потребует координированной работы Министерства здравоохранения, Министерства науки и высшего образования, Министерства просвещения. И, возможно, для генетического образования населения нужно задействовать еще ряд государственных и общественных структур.

Россия — страна с огромными возможностями. У нас есть выдающиеся в области генетики ученые, прекрасные специалисты, развитая фармацевтическая индустрия. По каждому из рассмотренных вопросов будут разработаны планы, внедренческие инициативы. Понимание, что все зависит от нас и мы все можем, работая вместе по четкой программе, — один из главных результатов конгресса.



#лечение #здоровье #лекарства

Материал опубликован в газете «Санкт-Петербургские ведомости» № 145 (7228) от 09.08.2022 под заголовком «От лекарств для всех — к препарату под пациента».


Комментарии



Загрузка...

Самое читаемое

#
#
Из отпуска с вирусом. Количество заболевших корью петербуржцев растет
12 августа 2019

Из отпуска с вирусом. Количество заболевших корью петербуржцев растет

В начале июля было зарегистрировано уже 60 случаев заболевания корью, в том числе у 16 детей.

От глаукомы до катаракты. Как вовремя распознать болезни глаз
08 августа 2019

От глаукомы до катаракты. Как вовремя распознать болезни глаз

Как сохранить зрение, рассказывает офтальмолог.

Пациента вызывали? На диспансеризацию пригласят по SMS
08 августа 2019

Пациента вызывали? На диспансеризацию пригласят по SMS

Начихать на собственное самочувствие станет сложнее

Квасить или мариновать? Чем опасны домашние заготовки
08 августа 2019

Квасить или мариновать? Чем опасны домашние заготовки

Ботулизм не имеет ни цвета, ни запаха.

Эксперты объяснили высокое количество психически больных людей в Петербурге
06 августа 2019

Эксперты объяснили высокое количество психически больных людей в Петербурге

За 2018-ый год в Северной столице зарегистрировали 4 тысячи 783 новых случаев ментальных заболеваний.

В НИИ Джанелидзе впервые успешно пересадили печень
30 июля 2019

В НИИ Джанелидзе впервые успешно пересадили печень

Александр Беглов поздравил городскую больницу с удачной трансплантацией.

Врачи рассказали, как не заразиться гепатитом в салоне красоты
25 июля 2019

Врачи рассказали, как не заразиться гепатитом в салоне красоты

Риск заболеть присутствует во время маникюра.

Избавить от ожирения, снизить смертность. В Петербурге займутся проблемами детского здравоохранения
25 июля 2019

Избавить от ожирения, снизить смертность. В Петербурге займутся проблемами детского здравоохранения

Все больше детей страдают хроническими заболеваниями с рождения.

Вирус XXI века. Число ВИЧ-инфицированных россиян достигло критической отметки
08 июля 2019

Вирус XXI века. Число ВИЧ-инфицированных россиян достигло критической отметки

В 13 регионах страны ВИЧ заражены более 1% населения. В числе самых проблемных, к сожалению, и Ленобласть.

Детский хирургический центр за 6,5 млрд построят в Петербурге
02 июля 2019

Детский хирургический центр за 6,5 млрд построят в Петербурге

Об этом рассказал действующий губернатор Северной столицы Александр Беглов.

В Петербурге «сердечники» бесплатно получат лекарства
26 июня 2019

В Петербурге «сердечники» бесплатно получат лекарства

Депутаты ЗакСа окончательно утвердил меры поддержки перенесшим ишемический инсульт петербуржцам.

Таблетки на смену уколам. В России впервые одобрили новую терапию гепатита С для детей
26 июня 2019

Таблетки на смену уколам. В России впервые одобрили новую терапию гепатита С для детей

Сегодня диагноз «гепатит С» ежегодно ставят 3 - 4 миллионам человек в мире.