В Петербурге впервые выявили спинальную мышечную атрофию у новорожденного
Скрининг проводится с использованием первого отечественного теста для выявления СМА.
ФОТО Unsplash
В Санкт-Петербурге специалисты впервые обнаружили спинальную мышечную атрофию у новорожденного.
Как сообщил вице-губернатор Олег Эргашев, в рамках пилотного скрининга новорожденных специалисты НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта выявили первый случай спинальной мышечной атрофии на предсимптомной стадии.
Он отметил, что скрининг проводится с использованием первого отечественного теста для выявления СМА, разработанного специалистами НИИ им. Д.О. Отта. Методика помогает обнаружить заболевание путем анализа нескольких капель крови из пятки новорожденного, нанесенных на специальную фильтр-карту.
Примечательно, что процесс исследования занимает всего 48 часов. Основу теста составляет технология ПЦР с оригинальными модификациями. Она надежнее и экономичнее зарубежных аналогов.
Кстати, авторы разработки заявляют, что успешная реализация пилотного проекта позволит снизить стоимость теста на СМА в России почти вдвое. А значит, можно масштабировать скрининг и охватить максимально возможное число новорожденных.
«Петербург стал первым городом России, запустившим пилотный проект по раннему выявлению СМА. К нам подключились еще несколько регионов. Уже ведется подготовка к внедрению с 2023 года расширенного массового неонатального скрининга на 36 наследственных заболеваний по всей стране. Выявление заболевания на пресимптоматической стадии позволяет эффективно его лечить, спасать жизни детей. Также у скрининга есть еще одна задача – определить частоту встречаемости СМА и количество ее носителей, выяснить, зависят ли эти показатели от региона, национального состава населения», - сообщил вице-губернатор Олег Эргашев.
По мнению главного специалиста Петербурга и СЗФО по медицинской генетике, члена-корреспондента РАН, д.м.н. Владислава Баранова, спинальная мышечная атрофия – одно из самых распространенных орфанных заболеваний. Его изучением специалисты НИИ им. Отта занимаются уже около 25 лет.
Уникальный для России опыт и многочисленные наработки помогут в реализации массового неонатального скрининга. Все дети, даже при наличии генетических дефектов, должны быть здоровы и жить полноценной жизнью. И самое главное для специалистов – успеть вовремя обнаружить болезнь.
Комментарии