Трудно дышать
В России тридцатилетние люди с диагнозом «муковисцидоз» считаются долгожителями. И это уже победа, ведь еще несколько лет назад рубеж был всего 18 лет. Но в развитых странах эта болезнь приговором давно не является: люди спокойно заводят семьи, работают... Проблемы этого заболевания, а также пути их решения обсуждали специалисты из разных стран и регионов России, которые собрались на научно-практической конференции по муковисцидозу «Генетика. Диагностика. Осложнения. Реабилитация», открывшейся вчера в северной столице.
ФОТО igor.stevanovic/shutterstock.com
Напомним, муковисцидоз – редкое наследственное заболевание. «Поломка» одного гена вызывает поражение всех органов, которые выделяют слизь: бронхолегочной системы, поджелудочной железы, печени, потовых, слюнных и половых желез, желез кишечника. Первый в России центр по лечению этого генетического заболевания был создан в Петербурге в 1989 году – тогда же, когда был открыт ген муковисцидоза. И если 20 лет назад врачи не знали, что делать с такими больными, пытались перенаправлять их друг другу, то теперь ситуация изменилась. В России уже работает 10 специализированных больниц. Из них две – в Петербурге.
Как говорят врачи, победить этот недуг невозможно. Но при условии современного и постоянного лечения человек с таким диагнозом может и должен прожить долгую полноценную жизнь. Правда, лекарства, которыми лечат орфанные заболевания, в том числе и муковисцидоз, очень дороги. Месячный курс ферментов стоит в среднем 15 – 18 тысяч рублей. А еще нужны антибактериальные препараты, витамины...
Не случайно Интернет пестрит просьбами о помощи купить для больного ребенка то или иное лекарство. А как иначе, если многие препараты бесплатно можно получить, только имея инвалидный статус? И, по словам заведующего инфекционным отделением детской больницы им. святой Ольги, руководителя Центра муковисцидоза Александра Орлова, как только пациент начинает хорошо себя чувствовать, ему инвалидность снимают. Однако без лекарств состояние человека опять ухудшается.
Как считают российские врачи, необходимо обеспечивать пациентов с муковисцидозом льготными препаратами независимо, есть у человека инвалидность или нет. А еще нужно создавать клинические базы по лечению этого редкого генетического заболевания в больницах всех крупных городов России.
Кстати, для подтверждения диагноза наследственных заболеваний уже широко используется секвенирование (прочтение ДНК). Однако более перспективным эксперты считают использование этого метода для профилактики рождения больного ребенка. Задача такой диагностики – выявление патогенных мутаций у родителей до того, как наступит беременность. В некоторых странах такой подход позволяет существенно сократить затраты на лечение и реабилитацию детей с тяжелыми наследственными заболеваниями.
МЕЖДУ ТЕМ
16 мая в Петербурге будет отмечен Международный день целиакии (еще одного тяжелого наследственного заболевания, характеризующегося расстройством пищеварения). В этот день в манеже Кадетского корпуса (Университетская набережная, 13) пройдет благотворительное мероприятие под названием «Белые ночи без глютена. Белый бал», на котором можно будет получить информацию по организации правильного питания, консультацию врачей, психологов, диетологов, специалистов по социально-правовым вопросам, а также продегустировать безглютеновые продукты. Начало в 14.00, вход свободный.
Эту и другие статьи вы можете обсудить и прокомментировать в нашей группе ВКонтакте
Материал опубликован в газете «Санкт-Петербургские ведомости» № 085 (5458) от 15.05.2015.
Комментарии