«Поломка» в гене

Петербургский медико-генетический диагностический центр начинает тестировать новорожденных по новому методу. «Прочитав» геном младенца, ученые могут выявить такие тяжелые заболевания, как муковисцидоз, фенилкетонурию и галактоземию. Вовремя поставленный диагноз поможет серьезно облегчить жизнь ребенка.

«Поломка» в гене | ФОТО DeoSum/shutterstock.com

ФОТО DeoSum/shutterstock.com

Например, при галактоземии организм не может превращать вещества, поступающие с молоком, в глюкозу. Из-за этого уже в первые недели жизни у малыша могут появиться тяжелые нарушения в нервной системе и печени, начаться изменения в хрусталике глаза. Если посадить больного на специальную диету, риск серьезных осложнений значительно снизится. Или муковисцидоз – самое частое наследственное заболевание, вызванное мутациями в одном-единственном гене. Чем раньше поставить диагноз и начать лечение, тем больше шансов, что будет минимизирован риск тяжелых осложнений.

Пилотная апробация нового метода в Медико-генетическом центре будет идти около девяти месяцев. Планируется, что исследование охватит около тысячи детей, причем все тесты для пациентов бесплатные.

Если технология генетического тестирования окажется успешной, ее ожидает массовое внедрение в медицинские учреждения страны.

МЕЖДУ ТЕМ

Для России внедрение современных технологий является очень важным шагом в развитии медицины, так как диагностика вышеперечисленных генетических болезней чаще всего проводится слишком поздно. Так, например, в США диагноз «муковисцидоз» медики ставят в среднем 11-месячным детям, а в России – через 2,5 года после рождения.


Эту и другие статьи вы можете обсудить и прокомментировать в нашей группе ВКонтакте

Материал опубликован в газете «Санкт-Петербургские ведомости» № 047 (5420) от 19.03.2015.

Комментарии

Самое читаемое

#
#
Не спеша по скоростной. Как проходит строительство платной трассы из Петербурга в Москву?
23 Мая 2018

Не спеша по скоростной. Как проходит строительство платной трассы из Петербурга в Москву?

На подходе к Петербургу магистраль далека от готовности, и дорожникам придется очень постараться, чтобы открыть движение хотя бы к концу нынешнего года. К задержке могли привести как уточнения проекта...

Прощайте, Даниил Александрович
06 Июля 2017

Прощайте, Даниил Александрович

В ночь на 5 июля в Петербурге на 99-м году жизни скончался писатель Даниил Гранин.

Юность, красота и успех
06 Июля 2017

Юность, красота и успех

Интервью с Алёной Корневой, чья исследовательская работа «Я знал и труд, и вдохновение…» прочно укрепилась в пятёрке самых читаемых материалов на сайте

Спектральный анализ по сходной цене
15 Июня 2017

Спектральный анализ по сходной цене

В советском уголовном праве было понятие «исключительный цинизм». Оно представляло собой квалифицирующий признак, усугубляющий вину. В УК Украины и Белоруссии оно осталось, из УК РФ — исчезло.

Муринский прокол
15 Июня 2017

Муринский прокол

Второй въезд в Мурино из Петербурга построят к осени

Уйти достойно
31 Мая 2017

Уйти достойно

Хотя в России упрощен доступ к обезболивающим препаратам, это не облегчает страдания пациентов

Экологическая «прививка»
29 Мая 2017

Экологическая «прививка»

В Петербурге завершился VIII Невский международный экологический конгресс, организаторами которого выступили Межпарламентская ассамблея (МПА) стран - участниц СНГ и Минприроды РФ.

Уберут ли Uber?
23 Мая 2017

Уберут ли Uber?

На сегодня сервис заказа такси Uber работает почти в 400 городах и 68 странах мира. На него с удовольствием переходят потребители...

Метро на вырост
18 Мая 2017

Метро на вырост

Конечная станция Ф-2 - второй очереди Фрунзенского радиуса - в 70-процентной степени готовности.

Ладожский клин
12 Мая 2017

Ладожский клин

Одно из мероприятий в преддверии празднования 90-летия Ленобласти получится грустным. Тональность международной конференции по Ладоге, которая открылась сегодня в Москве и собрала многих видных учены...

Детство кончилось
10 Мая 2017

Детство кончилось

Парадоксально, но затормозить развитие некоторых детей можно, впихнув их в группу сверхраннего развития.

Военные архивы
03 Мая 2017

Военные архивы

Где хранятся документы о военных и участниках Великой Отечественной войны