«Поломка» в гене

Петербургский медико-генетический диагностический центр начинает тестировать новорожденных по новому методу. «Прочитав» геном младенца, ученые могут выявить такие тяжелые заболевания, как муковисцидоз, фенилкетонурию и галактоземию. Вовремя поставленный диагноз поможет серьезно облегчить жизнь ребенка.

ФОТО DeoSum/shutterstock.com

Например, при галактоземии организм не может превращать вещества, поступающие с молоком, в глюкозу. Из-за этого уже в первые недели жизни у малыша могут появиться тяжелые нарушения в нервной системе и печени, начаться изменения в хрусталике глаза. Если посадить больного на специальную диету, риск серьезных осложнений значительно снизится. Или муковисцидоз – самое частое наследственное заболевание, вызванное мутациями в одном-единственном гене. Чем раньше поставить диагноз и начать лечение, тем больше шансов, что будет минимизирован риск тяжелых осложнений.

Пилотная апробация нового метода в Медико-генетическом центре будет идти около девяти месяцев. Планируется, что исследование охватит около тысячи детей, причем все тесты для пациентов бесплатные.

Если технология генетического тестирования окажется успешной, ее ожидает массовое внедрение в медицинские учреждения страны.

МЕЖДУ ТЕМ

Для России внедрение современных технологий является очень важным шагом в развитии медицины, так как диагностика вышеперечисленных генетических болезней чаще всего проводится слишком поздно. Так, например, в США диагноз «муковисцидоз» медики ставят в среднем 11-месячным детям, а в России – через 2,5 года после рождения.

Эту и другие статьи вы можете обсудить и прокомментировать в нашей группе ВКонтакте

Материал опубликован в газете «Санкт-Петербургские ведомости» № 047 (5420) от 19.03.2015.