Главное — консилиум!
В Петербурге обсудили, как молекулярно-генетические методы помогут лечить.
ФОТО Sangharsh Lohakare on Unsplash
«Молекулярно-генетические» медицинские конференции стали проходить в городе с впечатляющей частотой. Ассоциация специалистов в области молекулярной медицины, лабораторной и медицинской генетики имени Е. И. Шварца стремится сдружить а) ученых, которые в курсе прорывных технологий, и б) врачей-практиков, которые так загружены работой, что порой нет времени на знакомство с этими технологиями.
Без молекулярно-генетических методов в медицине сейчас никуда, уверена президент ассоциации доктор медицинских наук Валентина Ларионова. Прошедшая всероссийская конференция называлась «Молекулярные основы клинической педиатрии. Редкие заболевания и инфекции», но редкие болезни — просто самый наглядный пример.
Наглядный, потому что в этом случае не только качество жизни, но она сама критическим образом зависит от того, обнаружена ли вовремя генетическая «поломка». Раньше эту поломку, то есть истинную причину болезни, было не выявить: методов не было. Теперь есть, но…
«Сейчас очень большой разрыв между фантастическими открытиями в научной сфере, и тем, что мы видим на практике, — сетовали участники конференции. — Пациенты зачастую не могут получить даже расширенный клинический анализ».
Что уж говорить об анализе молекулярно-генетическом…
Ассоциация объединяет специалистов со всей страны, была создана в Петербурге и форумы проводит чаще всего именно в нашем городе.
Неудивительно. Первая в стране медико-генетическая консультация состоялась в Ленинграде. В 1930 году! Первые молекулярные исследования в стране начались в нашем городе. Причем не в медицинском учреждении, а в Институте ядерной физики (сегодня он входит в Курчатовский центр). Впрочем, инициировал их медик, выдающийся советский, российский генетик Евгений Шварц.
Красноярская медицинская школа «училась» у ленинградского Педиатрического института (теперь это Педиатрический медицинский университет) и Военно-медицинской академии, напомнила представитель этой школы заслуженный врач РФ Марина Галактионова — сейчас она профессор кафедры клинической медицины Псковского госуниверситета. Тверской государственный медицинский университет «вырос» из стоматологического училища на Невском, 54, переехавшего на тверскую землю 70 лет назад, отмечает Елена Кочегурова, доцент кафедры поликлинической педиатрии и неонатологии тверского медвуза.
Все специалисты в молекулярно-генетических методах вспоминают ленинградских, петербургских специалистов-первопроходцев: Евгения Шварца, чье имя носит ассоциация, и профессора Игоря Воронцова — его именем названа кафедра в Педиатрическом университете. Сейчас ее возглавляет Геннадий Новик, главный аллерголог-иммунолог, главный детский специалист по профилактической медицине Минздрава России в СЗФО.
Новик вспоминает, как профессор Воронцов разработал концепцию «Восхождения к здоровью» — в ней, в частности, говорилось о том, что появились огромные возможности улучшить как диагностические, так и лечебные методы оказания медицинской помощи детям — и это требует совершенно другого подхода в педиатрии.
Это было сказано еще на рубеже веков.
Сегодня мало кого удивляет, что многие «взрослые» болезни зарождаются в детстве. А 30 лет назад недоумевали: какое отношение атеросклероз имеет к детям?
— Надо было иметь огромную смелость, чтобы в 1992 году проводить исследования факторов риска атеросклероза у детей, — говорит Валентина Ларионова (и педиатр, и ученый, профессор Северо-Западного государственного медуниверситета им. И. И. Мечникова).
Профессор Татьяна Маркова, ведущий научный сотрудник СПб НИИ уха, горла, носа и речи, вспоминает, как под руководством Евгения Шварца, будучи врачом, в начале 1990‑х начала заниматься молекулярными методами. Это оказалось судьбоносным. В 1997 году был открыт ген, который ответственен за самую распространенную форму наследственной тугоухости.
Ассоциации, объединяющие врачей разных направлений, очень мощные, говорит Валентина Ларионова. Ассоциация педиатров — вообще едва ли не самая сильная. Но этим ассоциациям надо объединяться и друг с другом, уверены специалисты. Например, сейчас почти невозможно организовать бесплатные курсы повышения квалификации в институте одного ведомства, если врачи работают в учреждении другого.
— Периферии очень сложно: нет огромных лабораторий, не так много возможностей в обработки больших данных, — констатирует Елена Кочегурова, внештатный специалист минздрава Тверской области по медицинской генетике. — Участие ассоциаций, коллег из федеральных центров, крупных университетов очень помогает. Большие исследования можно проводить только в кооперации.
— Геномного секвенирования недостаточно! — уверена Валентина Ларионова. — Нужен анамнез и клиническая интерпретация симптомов. А главное — консилиум!
Ученая имеет в виду, что все это необходимо для правильного диагноза. А получается почти метафорически: нужны междисциплинарные «консилиумы» для здоровья самой системы здравоохранения.
У Ассоциации имени Шварца уже есть своя награда. Медаль «За вклад в развитие молекулярной генетики». Главное — что есть кому ее вручать.
Материал опубликован в газете «Санкт-Петербургские ведомости» № 98 (7674) от 31.05.2024 под заголовком «Главное — консилиум!».
Комментарии