В России новорожденных будут тестировать на 36 заболеваний с 2022 года
Со следующего года будет расширена программа неонатального скрининга на выявление редких заболеваний. Новорожденных будут тестировать на 36 наследственных недугов. Появится возможность выявлять тяжелейшие патологии на самой ранней стадии дополнительно у нескольких тысяч младенцев.
ФОТО Pixabay
В настоящее время известно около восьми тысяч редких (орфанных) заболеваний. Более 80% из них являются наследственными, так как в их основе лежат генетические нарушения.
В России до сих пор обследования проводили с целью выявления лишь пяти наиболее распространенных недугов: фенилкетонурии, галактоземии, муковисцидоза, адреногенитального синдрома, врожденного гипотиреоза. Этот список оставался неизменным полтора десятилетия, чему есть объяснение. Дело в том, что скрининг привязан к возможности лечить – его имеет смысл включать в программу только тогда, когда появляется лекарство от очередного заболевания, вызванного «поломкой» гена.
Но за это время наука ушла далеко вперед. Появились современные методы диагностики, позволяющие выявить многие наследственные заболевания на доклинической стадии, а значит, своевременно назначить лечение и дать детям полноценную жизнь.
По словам специалистов, около 90% наследственных синдромов клинически проявляются в детском возрасте, до 18 лет, а примерно половина – уже на первом году жизни. Для многих из них существует специфическое лечение.
Например, для фенилкетонурии главное – диета. У таких детей имеется мутация в гене, которая кодирует выработку фермента, необходимого для метаболизации аминокислоты фенилаланин. Дефицит фермента приводит к тому, что аминокислота накапливается в организме и повреждает головной мозг. Значит, нужно исключить эту аминокислоту из питания, причем как можно раньше, буквально в течение первых недель после рождения ребенка.
Или, если у ребенка есть дефект гена, кодирующий какой-то фермент, – значит нужно вводить этот фермент искусственно. Так лечат мукополисахаридозы, а также болезнь Гоше – тяжелейшее заболевание, поражающее печень, селезенку, костную ткань.
Поэтому в медицинском сообществе уже давно говорили о необходимости расширения генетического скрининга. И вот, похоже, голос врачей услышан. Скрининг будет расширен – в него включат наследственные болезни обмена веществ (их около 30), иммунодефициты, спинальную мышечную атрофию.
Ранний скрининг на последнее заболевание особенно важен. Ведь этот недуг не всегда проявляется во младенчестве. Хотя сегодня есть генные препараты, которые способны его вылечить. При одном условии – лекарства надо вводить еще до того, как появились клинические признаки болезни.
Правда, все врачи сходятся в одном: расширенный скрининг потребует не только немалых финансовых вложений, но и серьезной подготовки специалистов, которых, увы, катастрофически не хватает. По подсчетам экспертов, на 500 тысяч населения страны у нас всего один врач-генетик.
Поэтому ожидать, что программа полностью заработает уже в следующем году, вряд ли стоит. На ее реализацию потребуется не один год.
Материал опубликован в газете «Санкт-Петербургские ведомости» № 191 (7028) от 12.10.2021 под заголовком «Починить ген».
Комментарии