В Петербурге стартует проект по изучению семейной генетики
Запуск программы «Семейный анамнез: я и моя семья», направленной на выявление предрасположенности к наследственным заболеваниям, ее организаторы считают одним из кирпичиков фундамента, на котором может быть построено здание персонализированной медицины – будущего системы российского здравоохранения.
ФОТО pixabay
«Планируем развивать этот проект как своего рода национальную идею», – говорит по этому поводу один из его инициаторов, президент Ассоциации специалистов в области молекулярной медицины, медицинской и лабораторной генетики им. Е. И. Шварца Валентина Ларионова.
Она подчеркивает: стратификация групп риска начинается вовсе не с полного геномного теста, а с оценки семейного анамнеза, который не зря считают основой диагностики возможных заболеваний. «Как семья является основой любого общества, так и семейный анамнез может быть основой персонализированной медицины, одной из важных составляющих которой является вовлеченность в процесс самого пациента», – говорит эксперт. При этом реализация рожденной в Петербурге идеи полностью вписывается в рамки перспективной модели четырех «П», на основе которой в России и хотят создавать новую систему здравоохранения*.
В чем соль программы «Семейный анамнез: я и моя семья»? Разработанная в соответствии с задачами национальных проектов «Здравоохранение» и «Демография», она предполагает организацию целой серии мероприятий с целью выявления уровня знаний аудитории о генах, генетике, их роли в повседневной жизни и здоровье каждого человека, а также понимания взаимосвязи собственного здоровья и историй болезней членов семьи. При этом будут проводиться как опрос среди студенческой молодежи Петербурга с целью оценить уровень «генетической грамотности» среди поколений Y и Z, так и лекции и тренинги в научно-популярном формате в виде очных встреч и вебинаров. А параллельно с ними обещают запустить научно-популярные блоги и организовать публикации в СМИ, благодаря которым люди смогут понять, чем обусловлены имеющиеся у них заболевания, узнать о возможных рисках и предупредить их. «У людей должен сформироваться стереотип поведения с учетом тех факторов риска, которые характерны для конкретной семьи», – говорит Валентина Ларионова.
А руководитель проекта Татьяна Уржумцева добавляет, что «одна из основных задач проекта – объединить семьи через здоровье». «Будут здоровы семьи – будет здорова и вся страна: эту идею мы постараемся пронести через весь проект», – говорит она. По ее словам, основные мероприятия программы начнутся лишь в феврале 2021 года, однако отдельные направления стартуют уже сейчас, а организаторы выражают готовность сотрудничать со всеми, кто печется о здоровье нации. «Проект начинается в Петербурге, но в дальнейшем, возможно, будет транслироваться на всю страну, – подчеркивает Татьяна Уржумцева. – Люди должны понимать, насколько важно создавать семейный медицинский архив, а культуру генетической грамотности надо формировать с детства».
Поддерживают ли безусловно полезное начинание коллеги? Вполне. Так, заместитель председателя комитета по здравоохранению Петербурга Евгений Антипов не преминул сообщить, что развитие геномной медицины – один из приоритетов, обозначенных президентом РФ. «Являясь этапом построения новой системы российского здравоохранения, она должна носить превентивный характер и выявлять предрасположенность к тем или иным заболеваниям», – отметил он. И подчеркнул, что в городе уже разработана концепция генетического паспорта, идеологом создания которого является известный российский ученый главный специалист по медицинской генетике Петербурга Владислав Сергеевич Баранов, на днях отмечающий юбилей. «Знание того, чем болели родственники, – основа профилактики в рамках превентивной медицины», – уверен Антипов.
В свою очередь главный врач Диагностического центра (медико-генетического) Петербурга Александр Коротеев сразу же заявил о том, что «проект, безусловно, полезен, поскольку помогает медикам работать точечно». По его словам, примерно 5 – 5,5% детей рождаются с наследственными заболеваниями, которые могут проявляться не только в детском, но и в более позднем возрасте. «В Петербурге уже действует эффективная система определения наследственных заболеваний, но эта работа должна стать еще более системной», – считает эксперт. И чем раньше она будет начинаться – тем лучше для здоровья семьи и отдельных ее членов.
А в качестве удачного примера он привел проект «Сертификат молодоженов», запущенный в Петербурге лишь в конце 2019 года: благодаря ему после регистрации брака супруги в течение года могут пройти обследование в Центре планирования семьи и репродукции (по рекомендации лечащего врача – и в медико-генетическом центре), которое позволяет выявить предрасположенность к «семейным» болезням и обеспечить появление здорового ребенка.
О готовности сотрудничать в рамках программы «Семейный анамнез: я и моя семья» заявили и представители других учреждений, так или иначе связанных с задачей обеспечения здоровья россиян. Так, директор Института экспериментальной медицины Александр Дмитриев сообщил о том, что «для нас очень важно решение задачи организации партнерства с другими медицинскими учреждениями». По его мнению, сейчас наступило время, когда «только совместные усилия специалистов различных дисциплин (медиков, биологов, биоинформатиков, химиков) могут успешно решить конкретную задачу, стоящую перед отечественным здравоохранением». В том числе и задачу борьбы с редкими и наследственными заболеваниями. Именно это направление является одним из приоритетных в рамках создания и развития научного центра мирового уровня «Персонализированная медицина», который создается консорциумом организаций – Национальным медицинским исследовательским центром имени В. А. Алмазова и Институтом экспериментальной медицины.
В свою очередь замдиректора по развитию и информационной политике Академии талантов Петербурга Александр Низов резюмировал, что «запуск проекта будет полезен и с просветительской точки зрения, и как часть программы по формированию постоянной привычки заботиться о своем здоровье, формировать здоровый образ жизни». «Нужно сделать так, чтобы он стал частью культуры, и поэтому со временем проект должен расширяться и приходить в среднюю школу, где ребятам нужно простым и понятным языком объяснять важность разговоров с родителями о возможных наследственных заболеваниях», – считает он.
И президент Ассоциации специалистов в области молекулярной медицины, медицинской и лабораторной генетики им. Е. И. Шварца Валентина Ларионова подтвердила: реализация пилотного проекта – только начало большой работы в этом важном направлении, которая со временем охватит и более молодых россиян, и взрослых. «Ведь единство в нашем понимании – это единство прежде всего своей семьи, – считает она. – Если будем знать и хранить историю семей – будем помнить и знать и историю всей страны».
* Четыре «П» – это персонализация (индивидуальный подход к каждому пациенту), предикция (создание вероятностного прогноза здоровья), превентивность (предотвращение появления заболеваний) и партисипативность (мотивированное участие пациента).
Материал опубликован в газете «Санкт-Петербургские ведомости» № 201 (6799) от 05.11.2020 под заголовком «Медицина сработает на опережение».
Комментарии