Сиротская доля. Число детей с орфанными заболеваниями растет

Есть недуги, которые называют редкими, сиротскими, орфанными. Они, как правило, наследственные и очень редко встречающиеся – на 100 тысяч населения всего у десяти человек. Большинство из них вылечить невозможно. Но при правильно подобранной терапии человек с редким заболеванием может вести полноценную жизнь. Только лекарства крайне дороги.

Сиротская доля. Число детей с орфанными заболеваниями растет | ФОТО Геннадия ХАМЕЛЬЯНИНА/ТАСС

ФОТО Геннадия ХАМЕЛЬЯНИНА/ТАСС

На сегодняшний день в мире зарегистрировано более 7 тысячи редких болезней. Лекарства существуют в лучшем случае для 300 из них. И высокие цены на них объяснимы: на их создание уходят миллиарды долларов. Ведь, по сути, это персонализированная медицина для небольшой группы людей, иногда даже для одного-двух человек (есть такие заболевания, которыми болеют буквально несколько человек в мире).

И терапия таких пациентов должна проводиться пожизненно.

Например, на лечение ребенка со спинальной мышечной атрофией (СМА) требуется порядка 45 миллионов рублей в год, пациентов с болезнью Фабри – несколько сотен тысяч рублей в месяц. Поэтому так часты обращения родителей в благотворительные фонды, в СМИ с просьбой помочь приобрести то или иное лекарство.

В России много лет существовала программа «Семь высокозатратных нозологий», по которой лекарства для семи заболеваний (гемофилии, муковисцидоза, гипофизарного нанизма, болезни Гоше, злокачественных новообразований лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянного склероза) предоставляли пациентам за счет федерального бюджета.

В 2018 году список для централизованных закупок медикаментов увеличили до 12 позиций, теперь же он включает 14 нозологий.

В другой важный перечень – жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний – входит 24 болезни, и финансировать их должны субъекты Российской Федерации. Однако потянуть такую ношу способен далеко не каждый регион. Да и охватить всех, кому требуется помощь, задача практически нереальная. Ведь, по данным специалистов, сегодня в России орфанными заболеваниями страдают около трех миллионов человек, и, к сожалению, с каждым годом их число растет.

По словам экспертов, только за пять лет количество детей с орфанными заболеваниями увеличилось почти на 60%. Пугаться не стоит. Просто в стране ситуация с диагностикой редких недугов стала меняться к лучшему. Как считает директор департамента медицинской помощи детям и службы родовспоможения Минздрава России Елена Байбарина, ее теперь в России проводят ничуть не хуже, чем в Европе.

Другая хорошая тенденция – в стране стало больше взрослых пациентов с «сиротскими» болезнями. Так, на 1 января этого года зарегистрированы 16 527 пациентов с 17 орфанными заболеваниями. Среди них 7874 ребенка и 8653 взрослых. Для сравнения: в 2018 году было наоборот. По словам Байбариной, это означает, что дети, имеющие редкие недуги, перестали умирать.

Что ж, на рынке появляется все больше инновационных препаратов, которые значительно увеличивают продолжительность жизни пациентов. Если люди с гемофилией раньше умирали, не достигнув 20-летнего возраста, то сегодня они живут более 70 лет.

Диагноз «СМА» тоже до недавнего времени звучал как приговор. Но в последние годы появился препарат, который способен полностью излечить ребенка. Вот только его цена более 160 миллионов рублей за дозу, что вряд ли сделает это лекарство широкодоступным.

Помочь пациентам с редкими заболеваниями получить современную дорогостоящую терапию призван фонд «Круг добра». Указ о его создании был подписан президентом России 6 января этого года.

Планируется, что в фонд будут направляться средства, полученные в результате повышения ставки налога на доходы физических лиц для тех, кто зарабатывает свыше 5 млн рублей в год. Ожидается, что уже в 2021 году фонд пополнится 60 млрд рублей, большая часть из которых будет направлена на приобретение лекарств для пациентов с орфанными недугами.

Уже состоялись первые заседания экспертного совета, на которых было предварительно «утверждено» первое заболевание, лечение которого будет профинансировано из бюджета фонда, и список препаратов, которые он будет закупать для пациентов с таким диагнозом. Как пояснила Елена Байбарина, им оказалась та самая СМА. Теперь предложение экспертного совета фонда должен утвердить попечительский совет организации, а потом Минздрав.

Обсуждение по другим заболеваниям, которые могли бы войти в список финансируемых фондом, по словам его главы протоиерея Александра Ткаченко, будет проходить в ближайшие недели.

Он также назвал другое редкое заболевание, которое может быть рассмотрено в ближайшее время, – это муковисцидоз. «Мы никого не забудем. Ответом на обращения пациентов станет наша непосредственная работа», – подчеркнул глава фонда.

Кстати

Правительство России уже направило в фонд 10 млрд рублей на закупку лекарств для детей с тяжелыми и хроническими заболеваниями. Это первый транш из тех 60 млрд рублей, которые предусмотрены на эти цели в 2021 году.

#заболевания #дети #медицина

Материал опубликован в газете «Санкт-Петербургские ведомости» № 32 (6870) от 25.02.2021 под заголовком «Сиротская доля».


Комментарии



Загрузка...

Самое читаемое

#
#
Из отпуска с вирусом. Количество заболевших корью петербуржцев растет
12 Августа 2019

Из отпуска с вирусом. Количество заболевших корью петербуржцев растет

В начале июля было зарегистрировано уже 60 случаев заболевания корью, в том числе у 16 детей.

От глаукомы до катаракты. Как вовремя распознать болезни глаз
08 Августа 2019

От глаукомы до катаракты. Как вовремя распознать болезни глаз

Как сохранить зрение, рассказывает офтальмолог.

Пациента вызывали? На диспансеризацию пригласят по SMS
08 Августа 2019

Пациента вызывали? На диспансеризацию пригласят по SMS

Начихать на собственное самочувствие станет сложнее

Квасить или мариновать? Чем опасны домашние заготовки
08 Августа 2019

Квасить или мариновать? Чем опасны домашние заготовки

Ботулизм не имеет ни цвета, ни запаха.

Эксперты объяснили высокое количество психически больных людей в Петербурге
06 Августа 2019

Эксперты объяснили высокое количество психически больных людей в Петербурге

За 2018-ый год в Северной столице зарегистрировали 4 тысячи 783 новых случаев ментальных заболеваний.

В НИИ Джанелидзе впервые успешно пересадили печень
30 Июля 2019

В НИИ Джанелидзе впервые успешно пересадили печень

Александр Беглов поздравил городскую больницу с удачной трансплантацией.

Врачи рассказали, как не заразиться гепатитом в салоне красоты
25 Июля 2019

Врачи рассказали, как не заразиться гепатитом в салоне красоты

Риск заболеть присутствует во время маникюра.

Избавить от ожирения, снизить смертность. В Петербурге займутся проблемами детского здравоохранения
25 Июля 2019

Избавить от ожирения, снизить смертность. В Петербурге займутся проблемами детского здравоохранения

Все больше детей страдают хроническими заболеваниями с рождения.

Вирус XXI века. Число ВИЧ-инфицированных россиян достигло критической отметки
08 Июля 2019

Вирус XXI века. Число ВИЧ-инфицированных россиян достигло критической отметки

В 13 регионах страны ВИЧ заражены более 1% населения. В числе самых проблемных, к сожалению, и Ленобласть.

Детский хирургический центр за 6,5 млрд построят в Петербурге
02 Июля 2019

Детский хирургический центр за 6,5 млрд построят в Петербурге

Об этом рассказал действующий губернатор Северной столицы Александр Беглов.

В Петербурге «сердечники» бесплатно получат лекарства
26 Июня 2019

В Петербурге «сердечники» бесплатно получат лекарства

Депутаты ЗакСа окончательно утвердил меры поддержки перенесшим ишемический инсульт петербуржцам.

Таблетки на смену уколам. В России впервые одобрили новую терапию гепатита С для детей
26 Июня 2019

Таблетки на смену уколам. В России впервые одобрили новую терапию гепатита С для детей

Сегодня диагноз «гепатит С» ежегодно ставят 3 - 4 миллионам человек в мире.