Пяточный тест. Какие наследственные заболевания проявляются в первый год жизни?

Неонатальный скрининг, как известно, сейчас проводится всего на пять наследственных заболеваний. Но начиная со следующего года в Северо-Западном регионе это исследование будет расширено до 36 генетических недугов. В их числе и спинальная мышечная атрофия (СМА). Кстати, в нашем городе в рамках пилотного проекта подобный тест уже проводится на базе НИИ имени Отта.

Пяточный тест. Какие наследственные заболевания проявляются в первый год жизни? | Скрининг новорожденным не рекомендуется делать в первые два-три дня жизни реФОТО Петра КОВАЛЕВА/ТАСС

Скрининг новорожденным не рекомендуется делать в первые два-три дня жизни реФОТО Петра КОВАЛЕВА/ТАСС

Лечить, не дожидаясь симптомов

Напомним, бесплатное массовое обследование на ряд наследственных заболеваний, как правило, проводят еще в роддоме на четвертый день жизни ребенка. У новорожденного берут кровь из пятки, которую затем отправляют на исследование в медико-генетическую лабораторию. Если по результатам анализов с ребенком все в порядке, то родителям никаких сообщений не приходит. Если же выявлена какая‑то патология, сотрудники лаборатории незамедлительно с ними связываются и отправляют все данные в медучреждение, в котором ребенок будет лечиться.

Начиная с 2006 года в России неонатальный скрининг проводился всего на пять наследственных заболеваний: фенилкетонурию, муковисцидоз, галактоземию, андреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз. Но за это время наука ушла далеко вперед. Появились современные методы диагностики, позволяющие выявить многие наследственные заболевания на доклинической стадии, а значит, своевременно назначить лечение, которое поможет детям вести полноценную жизнь.

По словам специалистов, около 90 % наследственных синдромов клинически проявляются в детском возрасте, до 18 лет, а примерно 50 % — уже на первом году жизни. Для многих из них существует специфическое лечение.

Например, для фенилкетонурии главное — диета. У таких детей имеется мутация в гене, которая не позволяет организму вырабатывать определенный фермент. Его дефицит в свою очередь приводит к повреждению головного мозга. Поэтому необходимо исключить всего одну аминокислоту из питания, причем как можно раньше, буквально в течение первых недель после рождения ребенка.

Так же лечат мукополисахаридозы, болезнь Гоше — тяжелейшие заболевания, поражающие печень, селезенку, костную ткань.

Поэтому в медицинском сообществе уже давно говорили о необходимости расширения генетического скрининга. И вот, похоже, голос врачей услышан. Скрининг будет расширен — в него включат наследственные болезни обмена веществ (их около 30), иммунодефициты, спинальную мышечную атрофию.

Диагноз в кратчайшие сроки

Правда, подобные исследования потребуют немалых финансовых вложений. И российские власти это хорошо понимают. В прошлом году правительство поручило Минздраву дооснастить медицинские организации страны необходимым оборудованием: к началу следующего года должно быть закуплено более 330 единиц специальной техники для проведения генетических обследований. Из федерального бюджета на эти цели было выделено 2,6 млрд рублей.

В Петербурге программа охватит детей из десяти регионов Северо-Запада. Их биоматериалы будут стекаться в Диагностический (медико-генетический) центр Северной столицы. По словам его главного врача Александра Коротеева, уже в следующем году скрининг пройдут более чем 125 тысяч новорожденных (это примерно 400 человек в день).

Коротеев добавил, что в связи с новыми задачами с 31 декаб­ря планируется увеличение штата центра в 2,5 раза (в настоящий момент в организации работают свыше 150 человек). «Планируемое число специалистов сможет полностью обеспечивать обработку и диагностику всех поступающих образцов», — подчеркнул он.

Отметим, что для выполнения диагностических процедур установлены жесткие временные рамки. На забор крови у ребенка дается 48 часов, 24 часа — на перевозку в центр, 72 часа — на выполнение исследования, еще сутки — на передачу информации обратно в местную медицинскую организацию.

Несмотря на увеличение штата, чтобы справиться с большим объемом исследований, специалистам предстоит трудиться в две смены шесть дней в неделю.

Главный внештатный неонатолог городского комитета по здравоохранению Юлия Горелик полагает, что расширенный скрининг позволит предотвращать развитие у детей тяжелых заболеваний и снизить младенческую смертность.

По ее словам, в городе уже успешно действует ряд программ, направленных на раннее выявление сложных недугов. Одна из них — «Обследование новорожденных детей на первичные иммунодефициты». Она проводится на базе двух родильных домов и двух отделений реанимации новорожденных в городских стационарах.

«Мы обследовали почти шесть тысяч детей, из которых у 31 ребенка на ранних этапах подтвержден первичный иммунодефицит. Детей направили к аллергологам-иммунологам, малыши стали получать необходимое лечение», — подчерк­нула специалист.

Свой тест надежнее

Петербург стал первый городом в России, запустившим пилотный проект по раннему выявлению СМА. На данный момент специалисты НИИ им. Отта уже выявили у одного из новорожденных подтвержденный случай СМА на бессимптомной стадии. Причем скрининг этого редкого заболевания проводился с использованием первого отечественного теста, разработанного специалистами института. Он более надежен и экономичен, чем зарубежные аналоги. Авторы разработки отмечают, что в случае успешной реализации пилотного проекта стоимость теста на СМА в России может быть снижена почти вдвое, что позволит масштабировать скрининг, охватив максимально возможное число новорожденных.

Расширение неонатального скрининга — шаг, безусловно, прогрессивный. Но тут следует понимать: его повсеместное введение не поможет свести к нулю количество новорожденных с генетическими заболеваниями. Потому что тест проводится уже после рождения ребенка. Главная задача обследования — максимально уменьшить тяжесть течения заболевания.

Ведь те же признаки СМА первого типа у ребенка можно заметить, как правило, на третьем или четвертом месяце жизни. А начать лечение лучше всего максимум до конца первого месяца или же еще раньше. Если это удастся сделать, то развитие больного ребенка фактически ничем не будет отличаться от развития здорового.


#здоровье #обследование #заболевания

Материал опубликован в газете «Санкт-Петербургские ведомости» № 201 (7284) от 26.10.2022 под заголовком «Пяточный тест».


Комментарии



Загрузка...

Самое читаемое

#
#
Из отпуска с вирусом. Количество заболевших корью петербуржцев растет
12 августа 2019

Из отпуска с вирусом. Количество заболевших корью петербуржцев растет

В начале июля было зарегистрировано уже 60 случаев заболевания корью, в том числе у 16 детей.

От глаукомы до катаракты. Как вовремя распознать болезни глаз
08 августа 2019

От глаукомы до катаракты. Как вовремя распознать болезни глаз

Как сохранить зрение, рассказывает офтальмолог.

Пациента вызывали? На диспансеризацию пригласят по SMS
08 августа 2019

Пациента вызывали? На диспансеризацию пригласят по SMS

Начихать на собственное самочувствие станет сложнее

Квасить или мариновать? Чем опасны домашние заготовки
08 августа 2019

Квасить или мариновать? Чем опасны домашние заготовки

Ботулизм не имеет ни цвета, ни запаха.

Эксперты объяснили высокое количество психически больных людей в Петербурге
06 августа 2019

Эксперты объяснили высокое количество психически больных людей в Петербурге

За 2018-ый год в Северной столице зарегистрировали 4 тысячи 783 новых случаев ментальных заболеваний.

В НИИ Джанелидзе впервые успешно пересадили печень
30 июля 2019

В НИИ Джанелидзе впервые успешно пересадили печень

Александр Беглов поздравил городскую больницу с удачной трансплантацией.

Врачи рассказали, как не заразиться гепатитом в салоне красоты
25 июля 2019

Врачи рассказали, как не заразиться гепатитом в салоне красоты

Риск заболеть присутствует во время маникюра.

Избавить от ожирения, снизить смертность. В Петербурге займутся проблемами детского здравоохранения
25 июля 2019

Избавить от ожирения, снизить смертность. В Петербурге займутся проблемами детского здравоохранения

Все больше детей страдают хроническими заболеваниями с рождения.

Вирус XXI века. Число ВИЧ-инфицированных россиян достигло критической отметки
08 июля 2019

Вирус XXI века. Число ВИЧ-инфицированных россиян достигло критической отметки

В 13 регионах страны ВИЧ заражены более 1% населения. В числе самых проблемных, к сожалению, и Ленобласть.

Детский хирургический центр за 6,5 млрд построят в Петербурге
02 июля 2019

Детский хирургический центр за 6,5 млрд построят в Петербурге

Об этом рассказал действующий губернатор Северной столицы Александр Беглов.

В Петербурге «сердечники» бесплатно получат лекарства
26 июня 2019

В Петербурге «сердечники» бесплатно получат лекарства

Депутаты ЗакСа окончательно утвердил меры поддержки перенесшим ишемический инсульт петербуржцам.

Таблетки на смену уколам. В России впервые одобрили новую терапию гепатита С для детей
26 июня 2019

Таблетки на смену уколам. В России впервые одобрили новую терапию гепатита С для детей

Сегодня диагноз «гепатит С» ежегодно ставят 3 - 4 миллионам человек в мире.