От лекарств для всех — к препарату под пациента
Новейшие открытия российских генетиков, упор на персонализированный подход в лечении пациентов требуют перезагрузки сразу нескольких направлений в отечественной медицине. Такого, например, как лекарственное обеспечение. Фармацевтика с лекарствами для всех уже в ближайшие годы должна уступить место созданию препаратов под конкретного пациента. Эта и другие задачи по продвижению достижений генетики в медицинскую практику поставлены на VI российском конгрессе «Молекулярные основы клинической медицины — возможное и реальное», который прошел в Петербурге. О значении конгресса для развития молекулярной медицины в стране рассказывает председатель конгресса, президент Ассоциации специалистов в области молекулярной медицины, медицинской и лабораторной генетики им. Е. И. Шварца, д. м. н., профессор СЗГМУ им. И. И. Мечникова Валентина ЛАРИОНОВА.
ФОТО Дмитрия СОКОЛОВА
— Это уже шестой конгресс, который организует ваша ассоциация по такой тематике. Для Петербурга его проведение стало замечательной традицией, большим научным событием. Расскажите, в чем отличие нынешнего конгресса, чем он вас порадовал?
— Конечно же, нынешний форум абсолютно отличается от предыдущего. Пятый конгресс, без преувеличения, вошел в историю, он был организован в марте 2020 года, в первый пик пандемии новой коронавирусной инфекции, и стал беспрецедентным примером для России и мира по успешному проведению крупных форумов в режиме онлайн. В этот раз уже ничто не помешало нам провести конгресс в очном формате. И надо было видеть, с каким удовольствием ученые, все участники общались лично, обменивались идеями, мыслями. Особенностью стала объединяющая всех специалистов роль нашего форума, и это меня очень порадовало.
Напомню, вместе с нашей ассоциацией в качестве организаторов конгресса выступали Институт экспериментальной медицины, одно из старейших медицинских учреждений города, а также СЗГМУ имени И. И. Мечникова. Конгресс проходил при поддержке Министерства образования и науки РФ, правительства Петербурга, его отраслевых комитетов. Так, комитет по внешним связям активно подключился к проведению Российско-китайского форума, который проходил в рамках конгресса.
Еще одно концептуальное отличие нынешнего форума от предыдущих: если раньше среди участников было много зарубежных специалистов, была цель собрать все лучшее в мире в нашей области, то в этот раз мы поставили другую задачу — провести «инвентаризацию» достижений в отраслевых направлениях молекулярной медицины в нашей стране, оценить собственный потенциал, способность к движению вперед. Это оказалось очень важным и своевременным. Сегодня, с учетом крайне нестабильной международной ситуации, такая установка становится стратегическим направлением.
Но есть и тактические задачи, которые мы решаем каждодневно. Мы все практикующие специалисты, и всегда есть необходимость принимать сложные, нестандартные решения при оценке клинических случаев. Это тоже отразилось в программе форума. Некоторые специалисты выступали на конгрессе вместе со своими пациентами, которые делились собственными историями излечения. Это очень важно. Даже в самых сложных случаях врач не может опускать руки, он должен подыскать, предложить способ лечения. И такие специалисты, готовые взять ответственность на себя за применение новых инновационных методов лечения, у нас есть.
— Какова проблематика нынешнего конгресса — с научной точки зрения и продвиженческой? Всем хочется, чтобы научные открытия как можно быстрее внедрялись в практику, доходили до конкретного пациента.
— Профилактика наследственных заболеваний, технологии выявления «опечаток» в структуре генома и их редактирование, цифровые технологии и биобанки… Научная программа, как всегда, была чрезвычайно насыщенной. Конгресс продолжался почти полную неделю, в нем приняли участие около 1200 специалистов. Как было и раньше, начиная с первого конгресса, была представлена обширная программа по генетическим и клеточным технологиям в онкологии.
При этом красной нитью с первого дня, с пленарного заседания проходила мысль, что мы должны работать на опережение. Начиная с расширения неонатального скрининга новорожденных на новые заболевания. Впервые реально запущен пилотный проект по скринингу новорожденных на такое тяжелое заболевание, как СМА, с использованием молекулярно-генетических методов. В нашем городе в ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д. О. Отта» проведено тестирование более 15 тысяч новорожденных. При этом выяснилось, что более 200 из них носители тяжелого наследственного заболевания. Они сами не больны, но в будущем могут передать его потомству. Следовательно, этим деткам нужно обязательно провести медико-генетическое консультирование, не допустить потери информации и даже, возможно, надо выписывать специальный документ — на всю их жизнь, чтобы, повзрослев, они знали, чего остерегаться, и смогли воспользоваться методами первичной профилактики этого заболевания у своего будущего потомства.
Это мы говорим об одной наследственной болезни, а таких около девяти тысяч. Если идти только по пути расширения неонатального скрининга и создания новых лекарств для лечения большинства заболеваний, то это будет непомерной нагрузкой на любое, даже самое экономически развитое государство. Лекарства стоят очень дорого, применяются в большинстве случаев пожизненно. Поэтому, играя на опережение, развивая молекулярную эпидемиологию в стране, выявляя мутации у здоровых людей — будущих родителей и осуществляя первичную профилактику наследственных заболеваний, мы очень серьезно сократим расходы в будущем, когда эти заболевания проявятся или будут переданы следующим поколениям.
Кстати, в генетическом плане население нашей страны выглядит гораздо благополучнее, чем во многих других государствах. Российская Федерация многонациональна, и у нас не так много людей, у которых близкая брачная дистанция. Это большой плюс России. Хотя есть регионы, в которых проживали народности, где не приветствовались браки с чужеродцами. Есть территории, которые в прежние времена были труднодоступными, изолированными от других, Якутия например, или даже Карелия — из‑за болот и бездорожья.
В любом случае курс на первичную (преконцепционную) профилактику наследственных заболеваний — единственно правильный. Если вероятность тяжелого наследственного заболевания в семье велика, то сегодняшние технологии позволяют не довести ситуацию до критического состояния — до беременности и ее прерывания по медицинским показаниям. Так, может быть, сосредоточить основные усилия государства на первичной профилактике генетических заболеваний? Своевременно дать людям информацию, обучить население, организовать добровольное молекулярное тестирование с целью выявления носительства мутаций? В первую очередь, конечно, среди молодежи, студентов.
В 2020 году мы выходили с проектом «Семейный анамнез: я и моя семья» на различные государственные органы. Нужно, чтобы молодой человек прошел обследование, и если у него обнаруживается мутация, скажем, на муковисцидоз, то он должен знать: при встрече с такой же партнершей риск рождения ребенка с этим заболеванием чрезвычайно велик. Классический пример такого подхода — исчезновение в Израиле тяжелейшего генетического заболевания — болезни Тея — Сакса, когда малыши рождаются обычными, но затем их развитие останавливается и они погибают. Путем молекулярно-генетического тестирования лиц, вступающих в брак, и создания специальной программы эта болезнь в Израиле была побеждена. Иначе каждый год рождались бы до 70 таких детей.
В выступлениях участников конгресса не раз звучало, что необходимо скринировать все репродуктивное население на носительство наследственных заболеваний. Во всех регионах. Отмечу, молекулярно-генетические тесты в больших объемах гораздо дешевле, чем единично выполненные. Аппараты, на которых они производятся, в стране есть. Более того, они даже недозагружены, много техники не используется на всю мощность. Так что резервы у государства есть.
— Экономические аспекты внедрения подобных программ тоже рассматривались на конгрессе?
— Обязательно. Научные разработки должны внедряться в клиническую практику, причем не через годы и десятилетия, а сейчас. Доступность таких технологий для пациентов во многом зависит и от скорости их включения в систему государственного финансирования. В первый же день конгресса эту тему ясно и точно представил в своем докладе генеральный директор ФГБУ «Центр экспертизы и контроля качества медицинской помощи» Министерства здравоохранения РФ Виталий Владимирович Омельяновский. Он отметил, что оказание медицинской помощи в области генетики потребует серьезной перезагрузки всей системы лекарственного обеспечения. От старой модели придется отказаться в любом случае. Нельзя препараты вводить в практику по старинке — в течение 10 – 15 лет, необходимо пересмотреть всю процедуру прохождения нового лекарства от исследователя до пациента.
Мы видим значительные изменения в регуляторике в плане регистрации лекарственных средств, представляющих особую терапевтическую значимость. В настоящее время происходит гармонизация российского законодательства в соответствии с последними изменениями в законодательстве ЕАЭС, предусматривающими процедуры условной регистрации и ускоренной экспертизы лекарственных средств, в частности, для препаратов, представляющих особую значимость для здоровья населения. Данные изменения требуют разработки критериев отнесения препаратов к группе особо значимых для здоровья с учетом таких составляющих, как неудовлетворенная медицинская потребность и терапевтическая ценность лекарственного препарата.
Вместе с тем, обеспечивая доступ таких технологий на рынок, необходимо внедрение особых механизмов для их включения в систему государственного финансирования. Терапевтическая ценность таких технологий должна оцениваться не только на этапе регистрации, но и на этапе комплексной оценки. Учитывая крайне высокую стоимость персонализированных технологий, ограниченность клинических данных, особенно в отношении долгосрочного эффекта от лечения, необходимо внедрение инновационных моделей лекарственного обеспечения — различных видов соглашений о разделении рисков (risk-sharing agreements) (цена-объем, оплата по результатам оценки эффективности, рассрочка платежа и конфиденциальные скидки). Такие соглашения предполагают возмещение расходов плательщика (государства) в зависимости от достигнутых результатов лечения. Внедрение инновационных моделей закупок в России позволит снизить высокие риски неопределенности для государства из‑за ограниченных данных по эффективности такой терапии и негативного влияния на бюджет, в то же время повысит доступ пациентам к высокотехнологичным лекарственным препаратам.
— Чему в этот раз был посвящен Российско-китайский форум, непременная составляющая всех шести конгрессов?
— Его проводит известный специалист директор Центра изучения Китая и стран Азиатско-Тихоокеанского региона СПбГЭУ Татьяна Борисовна Уржумцева. Тематика нынешнего форума в значительной степени была обращена к экономическому взаимодействию двух стран в области молекулярных исследований, внедрения в практику генетических технологий. К примеру, такой вопрос: могут ли возникнуть проблемы в нынешних условиях при замене отслужившего оборудования? Выяснилось, что в Китае производится вся мировая линейка оборудования нового поколения, в частности, секвенаторов — аппаратов, которые считывают структуру ДНК. Также и с другим оборудованием. При этом важен и обратный вектор. Российские ученые специализируются, например, в разработке самых различных реактивов, которые пользуются большим спросом за рубежом.
Еще один важный аспект Российско-китайского форума — развитие и практическое применение молекулярной (доказательной) медицины в Китае и российско-китайское сотрудничество в этой области. В мире, в том числе в России и Китае, будет внедряться международная классификация болезней 11‑го пересмотра. Без внедрения молекулярно-генетических технологий в практику врачей всех специальностей перейти на новую систему будет невозможно.
— Валентина Ильинична, насколько высказанные на конгрессе идеи, предложения вписываются в государственные программы развития отечественной генетики, которые не так давно были разработаны и сейчас реализуются?
— Безусловно, мы работаем на эти программы. По итогам конгресса в данный момент готовится резолюция по всей рассмотренной проблематике. Эту резолюцию мы представим в соответствующие комитеты Совета Федерации, Государственной думы, в Общественную палату РФ, правительство. Будем работать и на региональном уровне — с комитетами администрации Петербурга, с Законодательным собранием. Нужно укреплять медико-генетическую службу в стране, не допускать ее разрушения. Одна из главных проблем — нехватка в медицинских учреждениях специалистов-генетиков и низкий уровень генетического образования врачей в целом. Применение молекулярных технологий без осмысления результатов и правильной интерпретации — большое зло, а не благо.
У Петербурга как образовательной столицы страны есть все возможности решить эти важные задачи, разумеется, это потребует координированной работы Министерства здравоохранения, Министерства науки и высшего образования, Министерства просвещения. И, возможно, для генетического образования населения нужно задействовать еще ряд государственных и общественных структур.
Россия — страна с огромными возможностями. У нас есть выдающиеся в области генетики ученые, прекрасные специалисты, развитая фармацевтическая индустрия. По каждому из рассмотренных вопросов будут разработаны планы, внедренческие инициативы. Понимание, что все зависит от нас и мы все можем, работая вместе по четкой программе, — один из главных результатов конгресса.
Материал опубликован в газете «Санкт-Петербургские ведомости» № 145 (7228) от 09.08.2022 под заголовком «От лекарств для всех — к препарату под пациента».
Комментарии