Как расширить круг добра? Врачи, законодатели и пациенты — о достижениях и проблемах помощи редким больным
В Петербурге недавно прошли два значимых события на одну тему — орфанных (редких) болезней. Ежегодные «Мартовские встречи редких друзей» провел центр помощи пациентам и их семьям «Геном». Второе событие состоялось в Мариинском дворце — это был «круглый стол», посвященный совершенствованию лекарственного обеспечения таких больных. Его организовала постоянная комиссия Законодательного собрания по социальной политике и здравоохранению совместно с экспертным советом по редким (орфанным) заболеваниям профильного комитета Госдумы. Видео-конференц-связь расширила аудиторию: помимо столичных и петербургских специалистов к работе присоединились представители шести регионов РФ. И хотя позиции у выступавших на этих двух мероприятиях порой отличались, звучали и общие тезисы. Главный: система помощи орфанным пациентам исчерпала себя и находится в кризисе.
ФОТО Sincerely Media on Unsplash
Это не фантастика
В России нозологию относят к категории орфанных, если она встречается не чаще десяти случаев на 100 тыс. населения. По состоянию на март 2026 года в перечне редких болезней Минздрава 301 позиция. Таким болезням свойственно тяжелое клиническое течение с изменениями в работе жизненно важных органов и систем, у них, как правило, наследственная природа. Когда‑то орфанные диагнозы считались приговором к короткой жизни, полной страданий. Но появились новые технологии диагностики и лечения, инновационные препараты. Заработал неонатальный скрининг. В 2022‑м он позволял выявлять у новорожденных в большинстве регионов РФ всего пять заболеваний, с 2023‑го — уже 36, а буквально на днях список расширился еще на две нозологии.
— Массовый неонатальный скрининг идет уже четвертый год, и страна планирует дальнейшее его расширение — на два заболевания каждый год, — сообщил председатель экспертного совета, депутат Госдумы, академик РАН профессор Александр Румянцев. — Я думаю, к 2030‑му мы увидим больше 40 заболеваний, которые будут начинать лечиться на уровне генетического диагноза, до клинических проявлений болезни. Это является грандиозным успехом страны в профилактике и лечении редких болезней.
Лечение орфанных заболеваний — это всегда инновации. В медицинских технологиях, подходах, препаратах. Современная терапия позволяет затормозить разрушительное действие болезни или даже вовсе остановить ее развитие. Технология редактирования генома в ряде случаев дает возможность исправить «сломанный» ген. И чем раньше диагностировано заболевание, тем лучше врачебный прогноз.
Академик Румянцев объясняет: большинство известных патологических форм заболеваний при генетическом исследовании «рассыпается» на множество разных процессов, конечным результатом которых является заболевание. А вот причины этих расстройств абсолютно разные.
— Выявление таких причин привело к тому, что стала появляться программа лечения редких генетических расстройств, которая приводит к удивительному успеху, — отмечает эксперт.
— Сейчас прогноз по ряду редких заболеваний таков, что продолжительность жизни пациентов не должна отличаться от здоровой популяции, — подтверждает президент Всероссийского общества гемофилии, сопредседатель Всероссийского союза пациентов Юрий Жулев. — И это не фантастика, а реалии современной медицины. Мы надеемся, что расширение государственных гарантий, дальнейшее совершенствование системы позволит закрепить этот успех.
Сложная система этих гарантий выстраивалась десятилетиями. Постановление правительства РФ № 890 от 1994 года определило категории региональных льготников. Лекарственное обеспечение за счет федерального бюджета ведется по перечню 14 высокозатратных нозологий (ВЗН), из которых 11 — орфанные (первый такой список из семи нозологий был составлен в далеком 2008‑м). В 2011 году появился Закон об охране здоровья граждан, в котором было дано понятие редкого (орфанного) заболевания. А в апреле 2012‑го увидело свет постановление российского правительства № 403 — о порядке ведения федерального регистра лиц, страдающих ими. Программа льгот по этому постановлению — региональная, оплачивается из бюджета субъектов.
С тех пор в стране для редких больных было сделано многое. Но самым важным достижением эксперты называют «Круг добра» — внебюджетную государственную структуру, созданную в 2021 году указом Владимира Путина, фонд поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в числе которых и редкие (орфанные). Источником средств для него стала часть «налога на богатство»: 2 % повышенного НДФЛ на доходы граждан, превысившие планку 5 млн рублей в год.
— Фонд демонстрирует выдающиеся успехи пациентов, — говорит академик Румянцев. — Наверное, мы — единственное государство, где появилась возможность таким образом финансировать приобретение дорогостоящих препаратов для детей. Наша страна проделала здесь гигантский путь — особенно за последние пять лет, когда был создан этот фонд. Мы сегодня фактически держим под контролем большое количество заболеваний, чего нет в других странах мира, в том числе самых развитых.
— Аналогов этому фонду в мире нет, — солидарен с такой оценкой Юрий Жулев. — Благодаря его работе пациенты с редкими заболеваниями, дети, смогли получать терапию практически наравне, а даже зачастую и впереди ведущих стран мира. Здесь предусмотрена возможность обеспечения и незарегистрированными препаратами, то есть разрыв между появлением новой молекулы и началом терапии минимален.
Лоскутное одеяло?
Средняя стоимость лечения одного орфанного больного — около 2,8 млн рублей в год. Всего редких пациентов в России около 21,5 тыс., в том числе 913 — дети.
В созданной структуре государство гарантировало пациентам до 19 лет право лечиться по факту установленного диагноза. А вот взрослые пациенты «автоматического» доступа к лекарственной терапии по этому же факту не получили. После 19 лет пациенты переходят во взрослую сеть, у которой другие правила.
О проблемах вчерашних детей, которые выходят из‑под опеки фонда с заболеваниями, не включенными в программу высокозатратных нозологий и постановления № 403, говорили все участники «круглого стола» в Мариинском дворце.
Да, в настоящее время в России создана многоканальная система лекарственного обеспечения людей с редкими заболеваниями. И у каждого «канала» — свои ограничения. Например, программа высокозатратных нозологий ограничена не только перечнем заболеваний, но и перечнем препаратов. В отличие от программы 403‑го постановления. Причем последняя никак не коррелирует с «Кругом добра», в котором периодически расширяются перечни заболеваний (сейчас их 110), а также препаратов, медицинских изделий и технических средств реабилитации (133 позиции). Перечень заболеваний по 403‑му постановлению с 2012 года не расширялся ни разу, напротив, 6 из 24 его начальных позиций позднее были исключены.
Более сотни заболеваний не попали ни в программу высокозатратных нозологий, ни в постановление № 403.
Однако пациенты с такими заболеваниями есть, и единственная возможность для них получить лекарственное обеспечение — региональная льгота. Получить терапию они могут, став неработающими инвалидами I – II группы — таково условие 890‑го постановления, регулирующего региональные льготы. Итог: нарушение прав больных и фактическая необходимость им инвалидизироваться до первой-второй группы, чтобы получать жизненно необходимое лекарство.
— Число пациентов, имеющих перерывы в терапии после перехода во взрослую сеть, растет, — говорит член экспертного совета по орфанным заболеваниям юрист Наталья Смирнова. — Есть случаи, когда людям приходилось терпеть, пока они не достигли тяжелой инвалидности. У нас есть фамилии таких пациентов, мы их знаем в лицо.
Эксперты сравнивают сложившуюся систему лекарственного обеспечения орфанных пациентов с лоскутным одеялом, которое пытаются натянуть на всех, не всегда понимая, что кому надо и сколько это стоит. Хотя такое одеяло и велико.
Судебный вердикт
По данным опроса, проведенного Всероссийским союзом пациентов, больше 40 % орфанных больных сталкивались с недоступностью лекарств и лечебного питания. И связано это в основном с региональными льготами.
— Регулярные перерывы в лекарственной терапии — непременный элемент системы, регионы не справляются, — отмечает Елена Шукан, руководитель проектного офиса «Редкие (орфанные) болезни» Национального НИИ общественного здоровья им. Семашко.
Нагрузка действительно не всякому региону по плечу.
Например, на обеспечение 818 повзрослевших пациентов, которые до 2028 года выйдут из‑под опеки фонда, субъекты Федерации в ближайшие годы должны будут потратить более 32 млрд рублей. Причем в этой статистике учтены только 19 заболеваний, по которым зарегистрирована терапия на территории РФ — потому что только такие можно «погрузить» в одну из государственных программ. По незарегистрированным нужно искать другие пути.
— Понятно, что дальше проблема будет усугубляться, становиться все «дороже». Именно поэтому важно начинать решать ее сегодня, не дожидаясь коллапса системы, — говорит Елена Шукан.
Региональные бюджеты несут расходы и по федеральной программе ВЗН — закупают препараты, которые не включены в федеральный перечень. Приобретают лекарства для вновь выявленных пациентов и незарегистрированные, в которых нуждаются больные.
Не так давно появилась новая категория: дети, являющиеся подопечными фонда, чьи родители отказались от предоставленных им средств. Такой пациент идет за препаратами в регион, который должен обеспечить его за собственный счет.
Для взрослых орфанных пациентов без инвалидности единственным вариантом является судебный порядок обеспечения на региональном уровне. Суды они выигрывают, ведь Конституционный суд решением от 26 сентября 2024 г. определил, что отсутствие бюджетных средств не является основанием для отказа в обеспечении больного необходимой терапией. У некоторых регионов даже появилась отдельная строка в бюджете: «обеспечение лекарственными препаратами по решениям судов и предписаниям надзорных органов»…
В том решении КС указал, что сложившееся регулирование льготного лекарственного обеспечения не соответствует Конституции, поскольку «не предусматривает резервного механизма в ситуации, когда субъект Федерации не может надлежащим образом исполнить свою обязанность». Надо отметить, что такой резервный механизм запущен 1 января 2026‑го: вступили в силу законодательные изменения, предусматривающие софинансирование из федерального бюджета расходов регионов на лекарственное обеспечение пациентов с орфанными заболеваниями. Но в нынешнем виде этот механизм будет доступен не всем, ведь первым его условием является уровень бюджетной обеспеченности субъекта. Такой критерий федерального софинансирования отсекает примерно две трети регионов, полагают эксперты. К тому же он распространяется не на все региональные траты на лекарства для редких, а только на программу по 403‑му постановлению…
В минувшем году субъекты РФ потратили на закупку орфанных препаратов 53 млрд рублей. 40 % этих расходов шли по постановлению № 403, большая часть — на редких пациентов-инвалидов, региональных льготников. В среднем расходы на орфанные препараты занимают 20 % всего льготного лекарственного обеспечения регионов. Но есть субъекты, которые тратят на редких больных по 30 – 40 % и более.
— Похожая ситуация была в 2018 году, и она была оценена федеральной властью как критическая, — напоминает коллегам Шукан. — После этого было принято решение о двух «федерализациях» для ряда заболеваний — в 2019 и 2020 годах. Сегодня, в 2026‑м, мы находимся в такой же сложной финансовой ситуации, в которой требуется участие федерального центра.
На федеральном и региональном уровнях задействовано множество финансовых инструментов, выделяются значительные средства. Но проблема, по мнению экспертов, состоит в том, что нет единого учета объемов лекарственного обеспечения пациентов из разных источников, федеральных и региональных. Потому и не удается спрогнозировать потребность в их лекарственном обеспечении в масштабах России.
Стратегия для жизни
Многие орфанные больные переезжают из своего региона в другой, если понимают, что там закон исполняется оперативнее.
О том, что в Петербурге дела обстоят несколько лучше, чем в иных субъектах, свидетельствует не только статистика финансовых затрат городской казны на лечение редких больных, но и то, что из года в год у нас появляются все новые взрослые пациенты с орфанными заболеваниями. Люди переезжают в Северную столицу, поскольку здесь делается все возможное для обеспечения их терапией. У нас работает детский орфанный центр. Сложились мощные научные школы в федеральных центрах и в организациях, подведомственных комитету по здравоохранению. Повышается доступность диагностики и выявляемость редких болезней.
— Раннее лечение позволяет людям жить, и это замечательно, но для нас проблема растет, ведь мы получаем ощутимое увеличение пула пациентов, — отмечает начальник управления по организации работы фармацевтических учреждений и предприятий городского комздрава Ольга Махова.
Вызовом для региона является и появление новых инновационных препаратов, которые стоят существенно дороже, чем стандартные схемы терапии. Зачастую это уникальные препараты, в том числе незарегистрированные. Цена на них ничем не регулируется, она может быть любая.
Петербург одним из первых в стране начал закупку незарегистрированных препаратов.
— Производители не хотят регистрировать эти препараты, а некоторые даже зарегистрированные не вносят в перечень жизненно необходимых и важнейших препаратов (ЖНВП), несмотря на включение их в клинические рекомендации, — поясняет Ольга Махова. — Производитель открыто говорит: зачем нам подаваться в перечень ЖНВП, если это единственный препарат — вы и так его будете покупать… Это серьезная проблема.
Махова называет деятельность фонда поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными), огромным подспорьем. За пять лет количество его подопечных в Петербурге увеличилось почти в 11 раз, число нозологий — в 4,5 раза, препаратов в прошлом году поступило на 5,3 млрд руб. Но, поскольку фонд имеет ограничения по перечню лекарственных наименований, регион уже несколько лет вынужден обеспечивать его пациентов по ряду орфанных заболеваний, потому что, по 403‑му постановлению, субъект обеспечивает пациентов лекарственными препаратами и лечебным питанием по 17 орфанным нозологиям.
В региональном сегменте федерального регистра число редких пациентов за пять лет удвоилось и приблизилось к 1,9 тыс. человек (в том числе 541 ребенок). Более чем в 2,5 раза выросли затраты регионального бюджета на обеспечение таких пациентов лекарствами (в 2025 г. — 2,6 млрд руб.).
«Орфанная повестка» — яркий пример конструктивного взаимодействия государства, врачей и пациентских организаций, считают специалисты. Экспертный совет по орфанным заболеваниям провел уже 110 мероприятий в 65 регионах РФ. На местах делается многое: там составляют территориальные программы помощи, ведут собственные регистры, разрабатывают маршрутизацию редких больных, что, безусловно, улучшает процесс… Но все же главные решения, способные сделать систему льготного лекарственного обеспечения орфанных пациентов по‑настоящему стройной, понятной и прозрачной, будут приниматься на федеральном уровне. Необходимо выработать государственную стратегию, которая определит универсальные подходы к обеспечению доступности лекарственной терапии в любом регионе, за счет разных источников финансирования, с бесшовным переходом из детства во взрослость. Свои предложения и инициативы на этот счет регионы передают в экспертный совет Госдумы.
Читайте также:
Метаболический лабиринт. Должен ли врач учитывать, пациент какого пола пришел к нему на прием?
Материал опубликован в газете «Санкт-Петербургские ведомости» № 67 (8132) от 16.04.2026 под заголовком «Как расширить круг добра».
Комментарии