Диагноз за 10 дней. Такие жесткие сроки поставили перед генетиками
Уже полгода всех новорожденных в России обследуют на 36 наследственных заболеваний. За это время только в Северо-Западном регионе такой тест был взят у более чем 50 тысяч малышей. В Петербурге исследование прошли 23,5 тысячи детей. Увы, свыше 400 из них попали в группу риска. Такие данные приводит главный врач петербургского медико-генетического центра Александр Коротеев.
ФОТО Gigin Krishnan on Unsplash
Как объясняют специалисты, программа расширенного неонатального скрининга, которая стартовала 1 января 2023 года, позволяет выявить подозрения на многие сложные генетические заболевания еще до их внешних проявлений.
Конкретные 36 недугов выбраны не случайно. Именно для них уже есть эффективные методы лечения или специальные варианты питания (оно необходимо, например, при нарушении обмена жирных кислот). Взять ту же СМА — спинальную мышечную атрофию. Сейчас в распоряжении врачей есть дорогостоящий, но для пациентов бесплатный препарат, закупаемый на средства благотворительного фонда. Раннее его введение обеспечивает значительное увеличение продолжительности жизни, причем при гораздо более высоком ее качестве. То есть заболевание перестало считаться приговором.
Поэтому вот уже полгода все городские родовспомогательные учреждения (в Северной столице их 25) сдают результаты так называемого пяточного теста на исследования в Медико-генетический диагностический центр. Сюда же направляются тесты новорожденных со всего Северо-Западного региона.
По словам Александра Коротеева, согласно протоколам, их берут у детей на вторые сутки жизни (у недоношенных — на седьмой день). В течение 24 – 48 часов проба должна быть доставлена в центр, в котором исследование длится 72 часа. Если результат говорит о возможной патологии, каждая такая проба направляется в Москву в Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова. Для подтверждения диагноза.
Если предварительные выводы оказываются верными, данные ребенка передают в амбулаторно-поликлиническое звено, а дальнейшее наблюдение за ним будет осуществлять главный внештатный специалист.
Кстати, два первичных иммунодефицита были выявлены у младенцев из Новгорода, которые родились 1 января этого года. А еще один редкий диагноз — у петербургской малышки, появившейся на свет в новогодние дни.
«Это крайне тяжелое заболевание обмена веществ. И факт его выявления подтверждает необходимость скрининга. До внедрения такого исследования из‑за поздней диагностики мы теряли порядка двух тысяч детей», — подчеркнул Александр Коротеев.
Действительно, многие пациенты с врожденными заболеваниями могут даже не знать о них или идти к диагнозу годами. При болезни Фабри, например, от появления первых симптомов до вердикта врача может пройти до десяти лет. Но это общемировая проблема, которая объясняется сложностью клинических проявлений орфанных болезней и их редкостью. Все они, как правило, имеют генетическую природу, и «ассортимент» их чрезвычайно велик.
Поднять уровень ранней диагностики и призван неонатальный скрининг. Сегодня его проводят более чем в 50 странах мира, а суммарный перечень заболеваний насчитывает более 60 наименований.
В нашей стране начиная с 2006 года скрининг проводился всего на 5 наследственных недугов: фенилкетонурию, муковисцидоз, галактоземию, андреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз. В медицинском сообществе не раз говорили о необходимости расширить этот перечень. И врачей услышали: теперь в него включены наследственные болезни обмена веществ, их около тридцати, иммунодефициты, спинальная мышечная атрофия.
Кстати, 309 малышей из Северо-Западного региона, которые попали в группу риска, имеют подозрения именно на наследственные болезни обмена веществ. Еще у 99 — подозрение на первичные иммунодефициты.
«Ранняя диагностика и терапия первичных иммунодефицитов позволят в некоторых случаях полностью вылечить заболевание, а в других достичь стабильного состояния и нормального качества жизни пациентов», — утверждает и. о. заместителя главврача по медицинской части детской городской больницы № 2 Святой Марии Магдалины Юлия Моисеенкова.
Безусловно, говорить о том, что расширение скрининга будет гарантировать полное излечение от любого наследственного заболевания, нельзя. Однако реализация данных мер, по оценке специалистов, позволит снизить младенческую смертность по крайней мере на 15 %. При этом за десятилетие будут сохранены более 9 тысяч детских жизней, а родители детей смогут при дальнейшем планировании семьи получить квалифицированную медико-генетическую помощь.
Между тем
Распространенность генетических заболеваний в России в принципе не отличается от ситуации в европейских странах или США. По статистике, порядка 5 % населения страдают врожденными или наследственными болезнями, которые могут проявиться как сразу после рождения, так и в любом возрасте. Большая их часть относится к орфанным.
Материал опубликован в газете «Санкт-Петербургские ведомости» № 135 (7464) от 25.07.2023 под заголовком «Диагноз за 10 дней».
Комментарии