Если нашли мутацию...

Как уже сообщала газета, в Петербурге полным ходом идет масштабная национальная программа «Альфа-Эндо» – молекулярно-генетическое обследование детей с подозрением на эндокринные заболевания. Прежде не многие родители шли на МГО даже в случае крайней его необходимости: обследование стоит десятки тысяч рублей. С помощью благотворителей от бизнеса специалисты СПбГУ и Института акушерства и гинекологии им. Отта будут проводить обследование бесплатно. А заодно пополнять образцами Биобанк СПбГУ, бесценное хранилище для научных исследований. Подробности рассказал директор ресурсного центра «Биобанк» Андрей ГЛОТОВ.

ФОТО предоставлено СПбГУ

– Андрей Сергеевич, выделенные на программу в нашем регионе 20 миллионов рублей – идут на что конкретно?

– На дорогостоящие реактивы. Научный парк СПбГУ уже имеет уникальное оборудование, которого больше нет ни у кого в нашей стране, и оно позволит решать задачи в целом дешевле, не придется отправлять образцы за границу.

И исследования будут гораздо глубже: прежде мы работали с отдельными пациентами, а это путь дорогостоящий, длинный и менее продуктивный, чем глобальное исследование, которое охватывает много пациентов. На одном пациенте трудно построить адекватный алгоритм диагностики.

Эндокринные заболевания в большинстве своем относятся к редким. При таких болезнях нарушение в некоторых генах приводит к патологии, и сложность теста в том, что нужно проанализировать большой массив генов, чтобы найти причину болезни.

Врач-педиатр должен обладать нужной информацией, чтобы как можно быстрее назначить правильное лечение. Иногда счет идет на дни, а то и на часы. Если у пациента, к примеру, задержка роста и мы не знаем причину, врачи будут последовательно назначать различные препараты, пока не дойдут до оптимального. Но не всегда доходят: у пациента может развиться нежелательная реакция на лекарства. А если изначально знать причину, можно назначить таргетную, то есть «прицельную», терапию.

В нашем «петербургском» случае сложился уникальный альянс, которого нет в полной мере даже в Москве: в столице это направление курирует Эндокринологический научный центр, а у нас задействованы две организации – Институт имени Отта и СПбГУ. Институт – это и клиника, и наука, а Университет – сильнейшая образовательная структура. Мы надеемся, что проект даст импульс для развития алгоритмов диагностики болезней эндокринной системы.

– Вы говорите об алгоритмах диагностики. Но во всем мире их ищут – нельзя воспользоваться чужим опытом?

– Нет. И это очень важный аспект.

Спектр мутаций, генов, которые задействованы в развитии патологии российских детей, может быть отличен от того, что есть у детей из других местностей. Не проанализировав нашу популяцию, мы можем исследовать какой-то ген абсолютно без всякого смысла, потому что в нашей популяции может просто не оказаться пациентов с определенными мутациями.

Это первое. Второе. В мире до сих пор не проработана интерпретация результатов генетических исследований. Речь не об отдельных генах, отдельных мутациях – там все ясно; речь в целом о поисковых задачах, касающихся генома. Да, есть рекомендации Американского общества генетиков, есть рекомендации Европейского – но они довольно общие: если находите мутацию, надо проверить, есть ли она у папы-мамы, встречается ли у здоровых и т. д. Это некая предпосылка для выводов, но не четкий алгоритм.

То, что алгоритма еще нет, и плохо, и хорошо. Плохо – по понятным причинам. Хорошо – потому что...

– Потому что, получается, мы от Запада не отстаем.

– Да. Более того, в Петербурге есть два важных фактора. В Институте Отта в лаборатории пренатальной диагностики под руководством главного генетика города Владислава Баранова давно уже внедряются в практику генетические исследования и накоплен огромный опыт. Не во всех странах Европы такое есть. И в Петербурге очень сильна школа биоинформатики – это специалисты, которые могут разобраться во всей сложности интерпретации первичных результатов генетического исследования. В Университете есть уникальная команда под руководством Павла Певзнера, есть Центр биоинформатики имени Добжанского под руководством Стива О,Брайена. Мы предполагаем обращаться и к ним.

Спасибо фонду «КАФ» и «Альфа-Групп», которые подвели науку к практической медицине. Это не какое-то абстрактное исследование популяции, а очень конкретное.

– Как действует программа «Альфа-Эндо»?

– Есть группа генетиков и педиатров во главе с Еленой Борисовной Башниной, главным детским эндокринологом города, которая отвечает за координацию всех действий.

Первый шаг – решение детского эндокринолога о необходимости молекулярно-генетического обследования. Берем биологический материал, в Институте имени Отта проводится первичная обработка, а дальше в зависимости от конкретного заболевания работу продолжает либо институт, либо СПбГУ. Университет, кстати, отвечает за самый сложный этап – максимально широкий поиск генов, которые могут повлиять на патологию. Затем результаты исследования переходят к врачу-генетику, тот направляет их педиатру, который дальше и работает с пациентом, имея на руках информацию.

Можно прийти и на прием к врачу-генетику, например в Институт имени Отта.

– Скольких людей эта программа затронет?

– Вообще редкие болезни – это заболевания, которые встречаются реже, чем 1 на 2000 человек. Мы предполагаем, что в программе примут участие 800 – 1000 человек, в том числе из других местностей Северо-Запада, но иногда обязательно участие не только детей, но и родителей. Тогда результаты будут отражать именно наследственный характер болезней.

– Вообще генетическое обследование остается дико дорогим?

– Дешевеет. Пять лет назад себестоимость реактивов для секвенирования, «чтения» генома человека составляла в США 5 тысяч долларов, сейчас – 800.

Но на нашем приборе в Университете себестоимость исследования все равно будет раза в три выше.

– Почему?

– Во-первых, мы получили все-таки прибор не самого последнего поколения. Когда закупали, в декабре 2014-го, он был «последнего», а в феврале-марте вышел уже новый. Ну и второй фактор – поставки, растаможка реактивов. Все реактивы импортные. Мы постоянно предлагаем российским организациям взяться за их производство, но, по всей видимости, наши ждут насыщения рынка, чтобы производство было выгодным.

– Еще один участник программы, Олег Глотов, ваш брат и к тому же близнец. Известно, что близнецы – сами по себе «лаборатория» для генетиков. Вас исследовали?

– Более того: первое наше исследование было связано с нашим генотипом. Это здорово – изучать самого себя. Я всегда искренне удивлялся тому, что некоторые врачи не хотят знать свои риски. Знаменитые ученые прошлого все пробовали на себе – и я считаю, что настоящий генетик должен начать исследования с себя.

– Много интересного о себе узнали?

– Достаточно, чтобы понимать, каких правил мне необходимо придерживаться. И к тому же я знаю о своих резервах. Например, оказалось, что у нас с братом есть так называемый аэробный резерв, мы можем переносить довольно большие нагрузки.

Видимо, это и позволяет тянуть множество проектов, в том числе и этот.

Эту и другие статьи вы можете обсудить и прокомментировать в нашей группе ВКонтакте

Материал опубликован в газете «Санкт-Петербургские ведомости» № 206 (5579) от 03.11.2015.