Учёные представили результаты исследования генетической грамотности россиян
О своем наследственном заболевании можно и не подозревать: носительство мутации в гене не обязательно проявится в болезни, в симптомах. Если у обоих будущих родителей есть мутация (они, повторим, могут о ней не знать), то с равной вероятностью в 25 % ребенок может оказаться или тоже носителем без симптомов, или уже с проявившимся заболеванием. Насколько мы осведомлены о рисках и возможностях их снизить, а то и предотвратить?
ФОТО Sangharsh Lohakare on Unsplash
Термин «преконцепционный скрининг» и выговорить‑то трудно. А должен бы от зубов отскакивать. Если неонатальный скрининг — это проверка новорожденного на возможные генетические заболевания (проводят всем младенцам), то преконцепционный — исследование, которое проходят будущие родители, когда еще только планируют беременность. Это обследование на носительство распространенных аутосомно-рецессивных наследственных заболеваний. Так называются недуги, которые проявляют себя болезнью, только если «дефектный» ген унаследован от обоих родителей и не содержится в половых хромосомах. Для теста достаточно слюны/крови.
Слышали о преконцепционном скрининге больше 60 % опрошенных россиян. Такие данные представили на II всероссийской конференции с международным участием «Поэзия генома». Конференция носит имя видного петербургского генетика Владислава Сергеевича Баранова и проходила на площадке, где профессор работал много лет — в НИИ им. Д. О. Отта. А исследование проводили Социологический институт РАН и фонд «Острова».
Основной вывод по его результатам: россияне «недостаточно осведомлены» и о специфике генетических заболеваний, и об их профилактике.
Например, в ответе на вопрос, какие наследственные заболевания известны респондентам, чаще всего звучало «сахарный диабет» и «рак» (эти болезни могут быть и не наследственными). А вот муковисцидоз назвали только 2,4 %, фенилкетонурию — 0,9 %, СМА — 0,5 %, галактоземию — 0,2 %.
Эти заболевания редкие, но не знать о них — роскошь непозволительная. Мы ее себе позволяем, потому что не очень понимаем, как подобные заболевания наследуются. Лишь треть опрошенных знают, что такие недуги могут передаваться не только от родителей или через поколение, но и если болезнь есть в «расширенной семье» — во многих поколениях рода. И меньше трети опрошенных в курсе, что генетическое заболевание может быть и не унаследованным: оно способно возникнуть у кого‑нибудь в роду впервые.
К чему приводит такая неосведомленность?
К «грому среди ясного неба» — так эксперты описывают состояние семьи, когда рождается ребенок с наследственным заболеванием. Ничто ведь не предвещало. Даже в этом случае родственники крайне редко поспешат пройти генетическое тестирование — скажем, тети/дяди ребенка (соответственно, братья/сестры его родителей).
О потенциальных генетических рисках женщина вряд ли узнает и в женской консультации при планировании беременности. Почему? Как прокомментировала одна из опрошенных врачей, генетическая диагностика не входит в ОМС, и рекомендацию могут счесть навязыванием платных услуг. Еще одна причина — неразвитость инфраструктуры для проведения генетического тестирования в ряде регионов, нехватка специалистов. Дескать, «что информировать, если все равно недоступно»?
Более готовы к преконцепционному скринингу оказались те, кто знает о своей (или партнера) генетической уязвимости, их родители либо те, кто просто подходит к будущему родительству очень обстоятельно и сам ищет информацию. Также готовность повышается, если человек уже проходил любое генетическое тестирование — хоть с целью узнать, нет ли родственных связей с Пушкиным или Ричардом Львиное Сердце. Правда, таких среди опрошенных 18 – 50‑летних оказалось только 13 %. Ну и заинтересованность в генетическом тестировании выше у людей с высшим образованием и более-менее хорошим доходом.
О преконцепционном скрининге слышали, повторим, больше 60 % опрошенных, но делали его лишь 6 %. То есть «информированность мало связана с реальными действиями», делают заключение аналитики. Сдать тест были бы готовы 77,7 % опрошенных. Но с оговоркой. Большинство — если бы эта диагностика входила в ОМС. Лишь 43,9 % готовы платить сами. Причем тоже с оговорками: кто‑то — если не больше 5 тысяч рублей, кто‑то — не больше 10 тысяч рублей. И вообще большинство отказалось бы от тестирования, если бы оно стоило дороже 20 тысяч рублей. А оно дороже: от 28 до 40 тысяч.
Следующий вопрос. Допустим, пара узнала, что у обоих мутации в гене. И как поступить? Повторим, в этом случае вероятность рождения здорового ребенка — 50 %, остальное в равной степени — носительство мутации или болезнь. Как показал опрос, меньше трети прибегли бы к процедуре ЭКО, которая позволяет провести преимплантационную генетическую диагностику (ПГД) эмбриона. Прервали бы естественную беременность, если бы ПГД показала болезнь, 17,1 %. Воспользовались бы для зачатия донорским материалом 10,2 %, а вовсе отказались бы от рождения детей 5 %. Даже из тех, кто основателен в планировании беременности (то есть делает многое, чтобы снизить риски), больше четверти готовы родить ребенка с любым состоянием здоровья. Что бы там ни показала ПГД.
Организаторы опроса отмечают: его результаты нельзя распространять на все население страны, но все же важные предположения сделать можно.
Например, такое: сегодня генетика «не работает» в поле профилактики. Специалисты-генетики в основном сосредоточены на помощи пациентам с уже обнаруженными заболеваниями либо на выявлении генетических рисков во время беременности. Да и в общественном сознании «профилактика» и «генетика» не очень связаны.
Что делать? Повышать доступность. Во-первых, информационную: работать с группами риска — это родственники пациентов. Во-вторых, диагностическую: поскольку врачей-генетиков не всегда хватает, генетическое консультирование и сопровождение на этапе преконцепционного скрининга могли бы выполнять специалисты нового профиля — «генетические консультанты». В-третьих — денежную: «требуется разработка механизма/алгоритма сопровождения и поддержки пар с выявленными мутациями».
НИИ им. Отта в этом направлении уже работает: в качестве пилотного проекта делает преконцепционный скрининг парам с более высоким риском генетических заболеваний.
Читайте также:
Вирус — не бактерия: Минздрав принял новый стандарт лечения ОРВИ
Брат Эболы: зафиксирована вспышка смертельно опасной лихорадки Марбург в Руанде
Материал опубликован в газете «Санкт-Петербургские ведомости» № 215 (7791) от 13.11.2024 под заголовком ««Как гром среди ясного неба»».
Комментарии