Длинный путь к диагнозу. Как выиграть время в борьбе с болезнью

Есть заболевания, о которых даже не все медики знают. Называют их по-разному: «сиротскими», орфанными. Это болезни, как правило, наследственные и очень редко встречающиеся – 10 случаев на 100 тысяч человек. Потому постановка диагноза зачастую занимает чуть ли не годы. А время, такое драгоценное при лечении любой болезни, уходит...

Длинный путь к диагнозу. Как выиграть время в борьбе с болезнью | ФОТО Владимира САЯПИНА/ТАСС

ФОТО Владимира САЯПИНА/ТАСС

Олеся –  мама ребенка, у которого выявили редкое генетическое заболевание, рассказывает: «Ярослав не отставал от сверстников. Он вовремя стал сидеть, ходить, и только ближе к году мы стали замечать, что у него Х-образные ножки, голова больше нормы, пупочная грыжа. Но, так как мы жили в маленьком поселке городского типа в Приморском крае и с таким диагнозом, как «мукополисахаридоз», никто из врачей не сталкивался, поэтому нас наблюдали как обыкновенных детей.

Окончательный диагноз поставили, когда сыну исполнилось два года. В тот момент мы пережили весь спектр эмоций: шок, боль, отрицание, отчаяние, слезы, горе. Мне потребовалось три недели, чтобы прийти в себя и начать борьбу за жизнь ребенка. Ночами в Сети искала информацию о мукополисахаридозе и возможностях его лечения. Однажды прочитала про ребенка с таким же диагнозом, которого готовили к трансплантации костного мозга в петербургском НИИ им. Р. М. Горбачевой. Отправила туда наши документы. Через три дня получили приглашение на очный прием.

После обследования врачи клиники дали заключение: мы подходим под трансплантацию костного мозга. Операцию сделали, когда нашему ребенку исполнилось 3 года 4 месяца.

Сейчас Ярославу 13. Он ходит, сам ест, говорит отдельные фразы, может объяснить, чего он хочет, что болит. Для нас это очень большое достижение».

По словам Нато Вашакмадзе –  профессора кафедры факультетской педиатрии РНИМУ имени Н. И. Пирогова, заведующей отделом орфанных болезней ФГБУ Центральная клиническая больница РАН, мукополисахаридоз (МПС) –  это редкое наследственное заболевание, которое поражает многие органы: центральную нервную систему, сердечно-сосудистую, дыхательную, костно-суставной аппарат...

Существует 11 типов МПС, которые различаются между собой степенью тяжести и характером клинических проявлений. Одна из самых тяжелых форм –  синдром Гурлера, достаточно мягкая –  синдром Шейе, промежуточная –  синдром Гурлер –  Шейе (все они относятся к I типу МПС).

Но, по словам доктора, важно не то, как часто встречается заболевание, а когда начинают появляться его первые клинические симптомы. В идеале врач должен поставить диагноз на первом году жизни ребенка, потому что у таких пациентов очень сложный и длительный путь лечения. Однако сегодня средний возраст постановки диагноза составляет 2 года и 8 месяцев.

Как подчеркнула Нато Вашакмадзе, сложность диагностики наследственных заболеваний состоит в том, что первые симптомы болезни не очень специфичны. Например, для МПС I типа характерны частые респираторные заболевания. Но ведь любой здоровый ребенок может за год подхватить инфекцию неоднократно. И в этом нет никакой хронической патологии.

Однако родители детей с МПС отмечают, что в подавляющих случаях их дети «не вылезают» из респираторных заболеваний: риниты, фарингиты, тонзиллиты, бронхиты... Но наиболее часто встречаются повторные отиты.

Еще один симптом, который должен насторожить как родителей, так и педиатров, –  это грыжи (пупочная, паховая, пупочно-паховая или другие), которые могут рецидивировать. Было немало ситуаций, когда после повторной хирургической операции по удалению грыжи именно хирург направлял ребенка к генетику для подтверждения диагноза.

Следующие моменты, на которые важно обратить внимание, –  увеличение печени (реже селезенки), тугоподвижность в суставах, деформация головы, грудной клетки и позвоночника.

Все эти симптомы могут говорить о том, что, вероятно, у ребенка имеется наследственная болезнь и желательно, чтобы родители обратились к генетику.

«Надо сказать, что при дебюте МПС проявляются и другие симптомы, –  рассказывает Нато Вашакмадзе. –  Например, в Петербурге у шестимесячного ребенка диагностировали помутнение роговицы. Грамотный офтальмолог знал, что в норме у ребенка такого не бывает, и направил пациента к генетику. Таким образом, ребенку очень рано был установлен диагноз –  МПС».

Доктор считает, что у любого педиатра должна быть орфанная настороженность. Ведь именно врач первичного звена осматривает ребенка на первом году жизни примерно 14 раз. И, к сожалению, в первую очередь исключает наиболее часто встречающиеся болезни. Если ребенок попал к нему с жалобами на респираторные заболевания, то он проверит его на наличие инфекции или аденоиды. Но не на генетическую патологию.

Удивительно, но, по статистике, чаще всего замечают признаки МПС неврологи, следом –  родители, и только потом педиатры. Хотя есть определенные детские черты, которые сразу должны вызвать у врача подозрение на наследственное заболевание. Например, широкие губы, большой язык, широкая переносица, нависший лоб, короткая шея или жесткие волосы. Поэтому так важно знать признаки МПС и родителям, чтобы вовремя обратиться к специалисту за консультацией.

Если же педиатр пытается успокоить родителей, говоря, что нет ничего страшного в том, что ребенок часто болеет или у всех детей могут быть грыжи, то, по словам Нато Вашакмадзе, следовать его совету не стоит. Лучше обратиться к другим докторам.

«Были случаи, когда именно родители настаивали на обследовании, сами записывались к генетикам или другим врачам и таким образом выявляли у детей наследственные заболевания», –  подчеркивает она.

Что же касается лечения, то, по словам доктора, в России терапия МПС доступна. Сразу после установления диагноза ребенок начинает получать ферментозаместительную терапию, которая финансируется из федерального бюджета.

Хорошо выстроена помощь таким пациентам в Петербурге. Здесь налажена действенная система наблюдения, есть прекрасное амбулаторное звено и, как следствие, ранняя выявляемость пациентов с диагнозом «МПС». Более того, именно в Петербурге есть центр, один из двух в России, который занимается трансплантацией костного мозга.

Но самым важным Нато Вашакмадзе считает то, что если 15 лет назад диагноз «МПС» звучал как приговор, то сегодня существует терапия, позволяющая детям с такими недугами посещать школы, высшие учебные заведения, заводить семьи. То есть вести почти полноценную жизнь.


#заболевания #дети #медицина #здравоохранение

Материал опубликован в газете «Санкт-Петербургские ведомости» № 148 (6986) от 12.08.2021 под заголовком «Длинный путь к диагнозу».


Комментарии



Загрузка...

Самое читаемое

#
#
Из отпуска с вирусом. Количество заболевших корью петербуржцев растет
12 августа 2019

Из отпуска с вирусом. Количество заболевших корью петербуржцев растет

В начале июля было зарегистрировано уже 60 случаев заболевания корью, в том числе у 16 детей.

От глаукомы до катаракты. Как вовремя распознать болезни глаз
08 августа 2019

От глаукомы до катаракты. Как вовремя распознать болезни глаз

Как сохранить зрение, рассказывает офтальмолог.

Пациента вызывали? На диспансеризацию пригласят по SMS
08 августа 2019

Пациента вызывали? На диспансеризацию пригласят по SMS

Начихать на собственное самочувствие станет сложнее

Квасить или мариновать? Чем опасны домашние заготовки
08 августа 2019

Квасить или мариновать? Чем опасны домашние заготовки

Ботулизм не имеет ни цвета, ни запаха.

Эксперты объяснили высокое количество психически больных людей в Петербурге
06 августа 2019

Эксперты объяснили высокое количество психически больных людей в Петербурге

За 2018-ый год в Северной столице зарегистрировали 4 тысячи 783 новых случаев ментальных заболеваний.

В НИИ Джанелидзе впервые успешно пересадили печень
30 июля 2019

В НИИ Джанелидзе впервые успешно пересадили печень

Александр Беглов поздравил городскую больницу с удачной трансплантацией.

Врачи рассказали, как не заразиться гепатитом в салоне красоты
25 июля 2019

Врачи рассказали, как не заразиться гепатитом в салоне красоты

Риск заболеть присутствует во время маникюра.

Избавить от ожирения, снизить смертность. В Петербурге займутся проблемами детского здравоохранения
25 июля 2019

Избавить от ожирения, снизить смертность. В Петербурге займутся проблемами детского здравоохранения

Все больше детей страдают хроническими заболеваниями с рождения.

Вирус XXI века. Число ВИЧ-инфицированных россиян достигло критической отметки
08 июля 2019

Вирус XXI века. Число ВИЧ-инфицированных россиян достигло критической отметки

В 13 регионах страны ВИЧ заражены более 1% населения. В числе самых проблемных, к сожалению, и Ленобласть.

Детский хирургический центр за 6,5 млрд построят в Петербурге
02 июля 2019

Детский хирургический центр за 6,5 млрд построят в Петербурге

Об этом рассказал действующий губернатор Северной столицы Александр Беглов.

В Петербурге «сердечники» бесплатно получат лекарства
26 июня 2019

В Петербурге «сердечники» бесплатно получат лекарства

Депутаты ЗакСа окончательно утвердил меры поддержки перенесшим ишемический инсульт петербуржцам.

Таблетки на смену уколам. В России впервые одобрили новую терапию гепатита С для детей
26 июня 2019

Таблетки на смену уколам. В России впервые одобрили новую терапию гепатита С для детей

Сегодня диагноз «гепатит С» ежегодно ставят 3 - 4 миллионам человек в мире.