Длинный путь к диагнозу. Как выиграть время в борьбе с болезнью
Есть заболевания, о которых даже не все медики знают. Называют их по-разному: «сиротскими», орфанными. Это болезни, как правило, наследственные и очень редко встречающиеся – 10 случаев на 100 тысяч человек. Потому постановка диагноза зачастую занимает чуть ли не годы. А время, такое драгоценное при лечении любой болезни, уходит...
ФОТО Владимира САЯПИНА/ТАСС
Олеся – мама ребенка, у которого выявили редкое генетическое заболевание, рассказывает: «Ярослав не отставал от сверстников. Он вовремя стал сидеть, ходить, и только ближе к году мы стали замечать, что у него Х-образные ножки, голова больше нормы, пупочная грыжа. Но, так как мы жили в маленьком поселке городского типа в Приморском крае и с таким диагнозом, как «мукополисахаридоз», никто из врачей не сталкивался, поэтому нас наблюдали как обыкновенных детей.
Окончательный диагноз поставили, когда сыну исполнилось два года. В тот момент мы пережили весь спектр эмоций: шок, боль, отрицание, отчаяние, слезы, горе. Мне потребовалось три недели, чтобы прийти в себя и начать борьбу за жизнь ребенка. Ночами в Сети искала информацию о мукополисахаридозе и возможностях его лечения. Однажды прочитала про ребенка с таким же диагнозом, которого готовили к трансплантации костного мозга в петербургском НИИ им. Р. М. Горбачевой. Отправила туда наши документы. Через три дня получили приглашение на очный прием.
После обследования врачи клиники дали заключение: мы подходим под трансплантацию костного мозга. Операцию сделали, когда нашему ребенку исполнилось 3 года 4 месяца.
Сейчас Ярославу 13. Он ходит, сам ест, говорит отдельные фразы, может объяснить, чего он хочет, что болит. Для нас это очень большое достижение».
По словам Нато Вашакмадзе – профессора кафедры факультетской педиатрии РНИМУ имени Н. И. Пирогова, заведующей отделом орфанных болезней ФГБУ Центральная клиническая больница РАН, мукополисахаридоз (МПС) – это редкое наследственное заболевание, которое поражает многие органы: центральную нервную систему, сердечно-сосудистую, дыхательную, костно-суставной аппарат...
Существует 11 типов МПС, которые различаются между собой степенью тяжести и характером клинических проявлений. Одна из самых тяжелых форм – синдром Гурлера, достаточно мягкая – синдром Шейе, промежуточная – синдром Гурлер – Шейе (все они относятся к I типу МПС).
Но, по словам доктора, важно не то, как часто встречается заболевание, а когда начинают появляться его первые клинические симптомы. В идеале врач должен поставить диагноз на первом году жизни ребенка, потому что у таких пациентов очень сложный и длительный путь лечения. Однако сегодня средний возраст постановки диагноза составляет 2 года и 8 месяцев.
«Сколько у тебя времени - самый важный вопрос». Выдержки из выступления хирурга Андрея ПавленкоКак подчеркнула Нато Вашакмадзе, сложность диагностики наследственных заболеваний состоит в том, что первые симптомы болезни не очень специфичны. Например, для МПС I типа характерны частые респираторные заболевания. Но ведь любой здоровый ребенок может за год подхватить инфекцию неоднократно. И в этом нет никакой хронической патологии.
Однако родители детей с МПС отмечают, что в подавляющих случаях их дети «не вылезают» из респираторных заболеваний: риниты, фарингиты, тонзиллиты, бронхиты... Но наиболее часто встречаются повторные отиты.
Еще один симптом, который должен насторожить как родителей, так и педиатров, – это грыжи (пупочная, паховая, пупочно-паховая или другие), которые могут рецидивировать. Было немало ситуаций, когда после повторной хирургической операции по удалению грыжи именно хирург направлял ребенка к генетику для подтверждения диагноза.
Следующие моменты, на которые важно обратить внимание, – увеличение печени (реже селезенки), тугоподвижность в суставах, деформация головы, грудной клетки и позвоночника.
Все эти симптомы могут говорить о том, что, вероятно, у ребенка имеется наследственная болезнь и желательно, чтобы родители обратились к генетику.
«Надо сказать, что при дебюте МПС проявляются и другие симптомы, – рассказывает Нато Вашакмадзе. – Например, в Петербурге у шестимесячного ребенка диагностировали помутнение роговицы. Грамотный офтальмолог знал, что в норме у ребенка такого не бывает, и направил пациента к генетику. Таким образом, ребенку очень рано был установлен диагноз – МПС».
Доктор считает, что у любого педиатра должна быть орфанная настороженность. Ведь именно врач первичного звена осматривает ребенка на первом году жизни примерно 14 раз. И, к сожалению, в первую очередь исключает наиболее часто встречающиеся болезни. Если ребенок попал к нему с жалобами на респираторные заболевания, то он проверит его на наличие инфекции или аденоиды. Но не на генетическую патологию.
Удивительно, но, по статистике, чаще всего замечают признаки МПС неврологи, следом – родители, и только потом педиатры. Хотя есть определенные детские черты, которые сразу должны вызвать у врача подозрение на наследственное заболевание. Например, широкие губы, большой язык, широкая переносица, нависший лоб, короткая шея или жесткие волосы. Поэтому так важно знать признаки МПС и родителям, чтобы вовремя обратиться к специалисту за консультацией.
Если же педиатр пытается успокоить родителей, говоря, что нет ничего страшного в том, что ребенок часто болеет или у всех детей могут быть грыжи, то, по словам Нато Вашакмадзе, следовать его совету не стоит. Лучше обратиться к другим докторам.
«Были случаи, когда именно родители настаивали на обследовании, сами записывались к генетикам или другим врачам и таким образом выявляли у детей наследственные заболевания», – подчеркивает она.
Что же касается лечения, то, по словам доктора, в России терапия МПС доступна. Сразу после установления диагноза ребенок начинает получать ферментозаместительную терапию, которая финансируется из федерального бюджета.
Хорошо выстроена помощь таким пациентам в Петербурге. Здесь налажена действенная система наблюдения, есть прекрасное амбулаторное звено и, как следствие, ранняя выявляемость пациентов с диагнозом «МПС». Более того, именно в Петербурге есть центр, один из двух в России, который занимается трансплантацией костного мозга.
Но самым важным Нато Вашакмадзе считает то, что если 15 лет назад диагноз «МПС» звучал как приговор, то сегодня существует терапия, позволяющая детям с такими недугами посещать школы, высшие учебные заведения, заводить семьи. То есть вести почти полноценную жизнь.
Материал опубликован в газете «Санкт-Петербургские ведомости» № 148 (6986) от 12.08.2021 под заголовком «Длинный путь к диагнозу».
Комментарии