Второй паспорт

Удушье, слабость и острая боль в животе — подобные симптомы ставят в тупик даже специалистов. Ведь далеко не все могут понять, что таковы проявления редкого и опасного для жизни генетического заболевания: наследственного ангионевротического отека (НАО). Как следствие — правильный диагноз ставится с опозданием. А около 30% пациентов и вовсе понапрасну попадают на операционный стол.

ФОТО MarkovSM/Shutterstock

Наследственный ангионевротический отек — это один случай на 50 — 100 тысяч человек. Болезнь вызвана мутацией генов, которая приводит к дефициту белка, отвечающего за подавление воспаления. Это приводит к тому, что капилляры начинают пропускать жидкость в соседние ткани организма, вызывая отек. У пациента начинаются сильные боли в животе, отекает гортань и затрудняется дыхание.

Спровоцировать приступ может достаточно большое количество факторов, в том числе колебания уровня гормонов, инфекции, стоматологические процедуры, физические нагрузки или незначительные травмы, стресс, укусы насекомых.

По словам заведующей отделением иммунопатологии взрослых Института иммунологии Татьяны Латышевой, причина сложности с диагностикой — сходство НАО с другими более распространенными заболеваниями, а также низкая информированность о нем медицинских работников. Симптомы болезни могут быть ошибочно приняты ими за аллергические реакции или за расстройство желудочно-кишечного тракта. Например, в Испании средний срок от дебюта заболевания до постановки диагноза занимает 13 лет, в Дании — 16 лет, в России же еще на год больше.

При этом у маленьких пациентов проблема с диагностикой гораздо острее, чем у взрослых, поскольку большинство биохимических показателей детского организма нестабильны. Именно поэтому многие специалисты уверены, что наиболее верным решением для выявления НАО является генетическое исследование.

По мнению немецкого профессора клиники кожных болезней Конрада Борка, единственной помощью пациентам в профилактике и лечении приступов на сегодняшний день считается применение заместительной терапии, которая должна восполнить в организме недостаток белка — C1-ингибитора. Сегодня в арсенале врачей есть биопрепарат, скорость наступления ответа на который достаточно высока. И к тому же пациент может использовать его самостоятельно.

— К сожалению, в нашей стране пока не приняты медико-экономические стандарты, которые позволили бы нам четко финансировать лечение пациентов с НАО, — говорит Татьяна Латышева. — Но за последние годы мы добились включения заболевания в список жизнеугрожающих. Это означает, что сегодня каждый больной должен быть обеспечен препаратами в первую очередь для купирования острых атак.

Для этого врачебное сообщество разработало «паспорт пациента с НАО». Документ будет содержать в себе информацию о заболевании, о том, как оказать первую помощь в экстренной ситуации, а также подтверждать право пациента на хранение препаратов, которые помогут купировать симптомы недуга.

Татьяна Латышева подчеркнула, что «паспорт больного НАО» может помочь только в том случае, если он будет прописан во всех необходимых нормативных документах для оказания скорой медицинской помощи.